所有地中海貧血有相似症狀，但是嚴重性不等。
輕型α 地中海貧血和輕型 β 地中海貧血，常常表現爲輕度貧血，沒有症狀。
在重型α-地中海貧血中，患者有中度或重度貧血症狀，包括疲勞、氣短、蒼白和脾臟腫大(引起飽脹感和腹部不適)。
在重型 β-地中海貧血(有時稱爲庫利貧血)中，患者有重度貧血症狀(如疲勞、虛弱和氣短)，也可能會出現黃疸(導致皮膚和眼白髮黃)、皮膚潰瘍和膽結石。患者也可能出現脾臟腫大。過度活躍的骨髓可以導致一些骨骼(特別是頭面部)增厚擴大。而四肢長骨可能變弱，容易骨折。
重型 β-地中海貧血的兒童可能生長更緩慢，發育成熟較正常減緩。因爲鐵吸收增加並常常需要輸血(補充了更多的鐵)，過多的鐵可以累積，並沉積在心肌，最終導致鐵超負荷疾病、心力衰竭及過早死亡。
1、鐵質過多：地中海型貧血病人體內若出現鐵離子含量偏高，可能是疾病本身或過度頻繁的輸血所引起。身體內過多的鐵離子，會沉積在身體各部位，導致心臟、肝臟和胰臟等多處受損，進一步導致心臟衰竭、肝硬化、糖尿病等嚴重的後遺症，須配合醫囑使用排鐵劑。
2、脾臟腫大：中、重度的地中海型貧血，因爲紅血球容易破裂，會增加脾臟的工作負擔，導致脾臟出現腫大，會惡化貧血現象。醫師可能會建議使用脾臟切除術解決。然而一旦切除脾臟，會增加感染的風險，容易併發感染性疾病。
3、骨骼畸形：地中海貧血中、重度的病人會出現骨髓擴張，使得骨骼變寬，導致骨骼結構異常，尤其容易發生在臉骨和頭骨中，骨骼也會變得薄、脆，增加骨折機率。
4、成長緩慢：中、重度地中海型貧血的病人，會出現成長變緩，導致青春期延緩報到，也可能會產生學習落差。
地中海貧血的患者在飲食上特別要注意的是「不要刻意補充過多含鐵的食物或營養品」。因爲地中海貧血的患者主要並不是缺鐵，而是血紅素不健全會導致溶血，溶血釋放出來的血鐵質，會堆積在器官導致傷害。因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。
因此在飲食上像是肝臟、豬血、禽血、牛肉、豬肉…這類鐵質特別高的食物不要攝取過量。請補充足量的蛋白質、維生素以及蔬果。
在運動上因爲貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。更重要的是，定期向你的醫師回診，確認身體的狀況。
