本病是由於珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。正常人血紅蛋白（Hb）中的珠蛋白是由兩對不同的肽鏈組成。肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈。根據肽鏈合成障礙的不同，可將地貧分爲α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧。各類地貧之間可互相組合，可與各種異常Hb組合，稱爲地中海貧血綜合徵（如δβ地中海貧血、γδβ地中海貧血等）。均屬常染色體不完全顯性遺傳。臨牀上以α-地貧、β-地貧兩種常見。
1、β地中海貧血：
人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱爲β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱爲β 地貧。
2、α地中海貧血：
人類a 珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由於a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱爲a 地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱爲a0地貧。
1、開展人羣普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。
2、地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。
3、補充維他命同平常人，必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。
4、婚前檢查：結婚對象應檢驗是否爲地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查。
5、產前檢查：若夫妻均爲帶因者，每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢，若確定爲地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。
注意事項
1、病情觀察：
評估患兒貧血的程度，瞭解患兒血紅蛋白數值。觀察患兒面色，有無疲乏無力及活動後心慌氣短；鞏膜、皮膚鞏膜有無黃染；觀察患兒有無生長髮育遲緩，身材矮小、消瘦、顴骨突出等外形異常表現。（根據外周血血紅蛋白含量講貧血分爲輕、中、重、極重4度，輕度：新生兒期144-120 g/L，兒童129-90 g/L中度：新生兒120-90 g/L兒童90-60 g/L重度：新生兒90-60 g/L兒童60-30 g/L極重度：新生兒<60 g/L,兒童<30 g/L）
2、活動與休息：
輕型患兒如僅有輕度貧血可適當減少活動；重型患兒一般伴有重度貧血應絕對臥牀休息，減少機體耗氧量防止貧血性心臟病的發生。
3、飲食護理：
避免進食一切可能引起溶血的食物或藥物(抗瘧藥、解熱鎮痛藥、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等) ，多飲水，勤排尿，促進溶血後所產生的毒性物質排泄。
4、預防感染：
注意患兒個人衛生，勤給患兒洗澡、洗頭、更衣；室內保持空氣新鮮，經常開窗通風；勤漱口、早晚刷牙，口腔內有血泡或潰瘍的塗以碘甘油，保持大便通暢。
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