本病大多嬰兒時即發病，表現爲貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。
1、β地中海貧血：
（1）重型又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生於掌骨，以後爲長骨和肋骨；1歲後顱骨改變明顯，表現爲頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉着症時，因過多的鐵沉着於心肌和其他臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉着造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多於5歲前死亡。
（2）輕型患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
（3）中間型多於幼童期出現症狀，其臨牀表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。
2、α地中海貧血：
（1）靜止型患者無症狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart’s含量爲0.01～0.02，但3個月後即消失。
（2）標準型患者無貧血或輕度貧血，感染或妊娠時貧血加重，輕度肝脾腫大或無腫大。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart’s含量爲0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。本型需注意與缺鐵性貧血鑑別。
（3）中間型又稱血紅蛋白H病。此型臨牀表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。
（4）重型又稱HbBart's胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
1、β地中海貧血：
（1）重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，HbA2正常或增高是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
（2）輕型成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。約1/2病例HbF升高。
（3）中間型外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量爲0.40～0.80，HbA2含量稍高、正常或降低。
2、α地中海貧血：
（1）中間型外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart’s，其含量爲0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
（2）重型外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白電泳可見HbH，含量1.5%～44.3%不等，可複合HbBart或HbCS。
鑑別診斷
1、缺鐵性貧血：
輕型地中海貧血的臨牀表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞遊離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑑別。
2、傳染性肝炎或肝硬化：
因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診爲黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑑別。
此外，還應注意與血紅蛋白E病、葡萄糖-6-磷酸缺乏病等的鑑別。
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