地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。
地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱爲地中海貧血。但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的海」的意思。
爲什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢?這可能跟瘧疾有關。造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。當族羣中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。
大部分的地中海貧血基因攜帶者都沒有任何病徵，並可過正常人的生活。若夫婦雙方均是地中海貧血基因攜帶者， 他們所生的小孩患地中海貧血的機會如下：
有百分之二十五的機會患有地中海貧血。
有百分之二十五的機會不會患有地中海貧血。
有百分之五十的機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因，而又從另一方得到一個正常的基因，而成爲地中海貧血基因攜帶者。
世界很多地方都有地中海貧血患者，但以地中海地區發病率較高，故因此而得名。來自以下地區的人士，患地中海貧血的機會尤其高：亞洲 地中海 希臘意大利 中東 非洲
根據基因遺傳缺陷的程度，地中海貧血的嚴重程度可以分成重度、中度、輕度，會影響到血液中血紅素(hemoglobin)的狀況。
α型(甲型)地中海型貧血，有4個正常的基因，由父母各得到其中兩個：
1個基因出現突變時，不會出現地中海型貧血的各種症狀，但卻會形成隱性基因帶因者，有可能將有缺陷的基因遺傳給孩子。
2個基因出現突變時，地中海型貧血的症狀會很輕微，一般會被當成輕度的α型(甲型)地中海貧血。
3個基因出現突變時，臨牀表現程度可能會介於中度到重度。
4個基因出現突變的狀況，非常少見，一旦出現，病況將相當嚴重，新生兒會出現重度α型(甲型)地中海型貧血症狀，可能一出生就夭折;就算僥倖存活下來，也往往需要終生輸血。
β型(乙型)海洋性貧血，由2個正常基因控制，會由父母各得到其中一個基因：
1個基因產生突變，會出現輕微症狀。一般會當成輕度的β型(乙型)地中海貧血。
2個基因產生突變，症狀較明顯，臨牀表現從中度到重度，這稱爲「庫利貧血症(Cooey's anemia)」。新生兒出生通常是健康的，但如果有地中海型貧血，在出生後的前兩年就會開始出現明顯症狀。另外還有一種較溫和的類型，稱爲「中間型地中海貧血」，其基因型可能也是2個基因產生突變。
