沒去做婚檢媽媽生下異常兒

本報濟南1月17日訊 17日，記者從山東大學齊魯兒童醫院瞭解到，該院近日發現了一例世界首報人類染色體異常核型，填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白。專家提醒，提前進行相關檢查，可有效避免染色體異常孩子的出生。
　　2007年1月份，家住濟南的小波(化名)剛滿5個月，被齊魯兒童醫院腦癱康復中心診斷爲智力、運動發育落後。患兒住院時，雙手不能抓取物品，智力測試低於同年齡段的嬰幼兒，並且外貌特徵異常，而小波的父母在婚前、產前均未進行過染色體檢查。專家高度懷疑其爲染色體異常性疾病，建議其父母到該院醫學實驗診斷中心染色體室做個染色體檢查。檢驗人員經過二次取樣檢測發現，患兒的第5號和第8號常染色體之間相互易位，此種情況屬於染色體異常的表現。
　　醫院委託專人專程通過空運，將標本送到了國內唯一的遺傳學鑑定權威機構——中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行確認。中國醫學遺傳學國家重點實驗室的夏家輝院士等專家共同簽名鑑定，認爲齊魯兒童醫院所送的“標本”確係首次發現的異常核型，“是一種全新的世界首報核型”。
　　據齊魯兒童醫院檢驗中心主任張樂海介紹，他們科內2007年送檢的124例檢驗標本中，有62例爲染色體異常，部分患兒表現有智力、運動、體格發育等方面的異常。他建議，適齡青年婚前應進行染色體檢查，孕婦懷孕前後應避免接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質，胎兒出生後應定期進行健康檢查，發現存在染色體異常的情況後，及早進行康復訓練，這樣纔有利於優生優育。