地中海貧血是一種遺傳病，主要分佈在地中海國家及亞洲地區，我國的廣西、廣東和海南爲地中海貧血高發區。
地中海貧血主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類，又可分爲有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。
正常的情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因;一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。
極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅有輕度貧血，多在體檢時才發現，這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因。
中間型患者中度貧血，可接受藥物治療和脾切除手術，提高血紅蛋白，但僅僅是改善貧血，不能治癒，相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病，出生後3-6個月發病，他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。在廣西最常見的便是同屬極輕型和輕型α或β地貧父母生下的α或β甲重型地貧患者。
要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，但目前區內能準確檢出的單位不多。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型貧血患者和四分之一的機會成爲中型或重型貧血患者。
由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較爲複雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成爲中型或重型地中海貧血患者的機會。
若本身及配偶同屬α或β型地貧患者，則胎兒必須在孕8-12m周接受產前檢查，以證實胎兒是否重型貧血患者。
患者有重型α地貧的胎兒，出生後便死亡，孕中後期孕婦多有妊娠高血壓綜合症。
