地中海貧血(Thalassemia)又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。
地中海貧血(Thalassemia)又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。
地中海貧血病因：
本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分爲α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較爲常見。
1、β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變，少數爲基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱爲β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱爲β 地貧。
2、α地中海貧血 人類a 珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由於a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱爲a 地貧;若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱爲a0地貧。
地中海貧血症狀：
本病大多嬰兒時即發病，表現爲貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱爲主要原因。腎爲先天之本，究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞，得於母胎”。可見“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。
血紅蛋白定量測定是臨牀常規診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合徵，HbA2 和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷爲HbH病。重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳諮詢上是十分重要的。
在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小樑有“太陽射線”狀的放射線紋。長骨中可能出現骨質疏鬆區域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現。指(趾)骨喪失正常形態，而呈矩形甚至於兩面凸出。
這種疾病會引起很多併發症，我們必須予以足夠的重視。
1、過量鐵質積聚：長期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因爲多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。
2、輸血引起的反應：常見輸血時引起的不良反應包括髮熱、發冷和出紅疹等。較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現，但絕不能忽視。
3、經輸血而傳染的疾病：經輸血而傳染的主要是過濾性病毒疾病。雖然在輸血整個過程中，多重的預防措施已把傳染的機會減至極少，偶然亦有因輸血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至於愛滋病毒的傳染，可說是極爲罕見。以上三種病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗預防。
4、脾臟發大：在長期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會出現脾臟發大的問題。過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。及時把發大的脾臟切除往往能令情況改善。
5、膽石的形成：長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。患有膽石的病人可能經常出現右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病徵。
6、除鐵藥的副作用：值得一提的，除鐵藥有時亦會影響視力、聽覺和骨骼生長。因此，除鐵藥物的注射份量應根據鐵質積聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或減少。
地中海貧血治療護理：
一、一般治療
注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
1、輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。
2、紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉着症，故應同時給予鐵鰲合劑治療。
3、鐵鰲合劑 常用去鐵胺( deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每週5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量爲200rng/日。
二、手術治療
1、脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
2、造血幹細胞移植 異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血幹細胞供者，應作爲治療重型β地貧的首選方法。
三、其他特殊療法
基因活化治療應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用於臨牀的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。
