要知道自己是否有輕型地中海貧血，只需抽取少量血液樣本化驗，過程簡單。若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型貧血患者和四分之一的機會成爲中型或重型貧血患者。
由於甲型地中海貧血的遺傳基因病變較爲複雜，同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成爲中型或重型地中海貧血患者的機會。
若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者，則胎兒必須接受產前檢查，以證實胎兒是否重型貧血患者。由於化驗結果需時，產前檢查必須於懷孕初期進行。
至於患者有甲型重型貧血的胎兒，由於他們絕大部分出生後不能生存，即使到了懷孕後期，在父母的意願下，仍可人工終止懷孕。雖然如此，終止懷孕的手術亦應儘量在懷孕早期進行，以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。
