先天性心臟病的病因大致分內因和外因兩大類，內因即遺傳因素，如染色體異常和基因畸變，外因中較重要的因素爲室內病毒感染如風疹、腮腺炎、流行性感冒等，在懷孕最初的3個月是影響心臟發育的關鍵時期，也是容易罹患先天性心臟病的危險時期。
有些準媽媽在孕初期沒有察覺到已經懷孕，服用了一些藥物和接受了X光的照射，這樣胎兒都可能因此而罹患先天性心臟病，機率大概在30%左右。高齡產婦也是造成嬰兒先天性心臟病的一個危險因子，35歲以上的高齡產婦生出唐氏徵嬰兒的比例較高，這些嬰兒有25%的機率會患上先天性心臟病。
其實，由於上述原因造成的先天性心臟病還算是少數，還有約90%的患病原因不是十分明瞭，與許多因素均有關係，屬多發性原因，如環境因素，在高原地區動脈導管未閉的發病率就較高，這說明高原環境可能是發病因素之一。
預防從孕期開始
正如前面所說，先天性心臟病的病因多是多發性的，所以預防就顯得格外重要，在現在大多數病因尚不明瞭的情況下，預防工作更是要及早開始，力求細緻。有專家研究指出，先天性缺陷產生的主要原因是人們自我保健意識不夠，所以，預防小兒先天性心臟病應從孕前及孕期開始。
孕前保健很重要，想要寶寶的夫婦應該實施嚴格的預防措施：孕前合理膳食、禁菸限酒，遠離有毒有害物質，適量補充葉酸；女性應在妊娠前適當增加營養，加強體育鍛煉，以增強抗病能力；長期接觸放射線或接受放射線治療者，要在脫離放射線半年後再妊娠；經常接觸各種農藥、化學藥物的女性應加強防護措施；不用或少用四環素、磺胺和激素類藥物，不用含激素的化妝品。
孕期按時進行產檢，對胎兒是否患有遺傳性疾病和先天缺陷及時做出診斷。
此外，建議糖尿病、癲癇等病的患者在醫生的指導下決定是否懷孕以及懷孕的時間。
早發現，早治療
先天性心臟病主要分爲兩大類：紫紺型及非紫紺型。紫紺型即出生後嬰兒口周及四周末梢出現青紫，尤以哭鬧時明顯；非紫紺型嬰兒早期無症狀，往往在查體時發現心臟雜音，經超聲波檢查後確診。
爲了儘早發現異常，年輕父母應注意以下情況：
如果新生兒出生時體重較輕，早產、臨產時有過窒息，經搶救後發現面色青紫或有心臟雜音，應考慮有先天性心臟病的可能。
觀察嬰兒出生後皮膚是否持續紫紺；孩子是否反覆出
現神志不清的情況；是否經常感冒，呼吸道、支氣管、肺部有無反覆感染；餵奶是否困難；平時呼吸是否急促；是否發育遲緩、消瘦、多汗。
嚴重的先天性心臟病患兒在吃奶、進食、啼哭或排便時，常有發作性缺氧、呼吸困難、青紫加重，甚至出現抽風而失去知覺，嚴重的患兒可發生突然死亡，這種情況往往出現於出生後三四個月。
患兒稍稍長大一些後，學爬行及端坐的時間比正常孩子晚，獨立站立的時間也短，睡眠時喜歡側臥位，同時胳膊和腿都彎曲着，像一隻“大蝦”；等年齡再大一些的時候，在跑、跳或遊戲時，體力明顯不如同齡兒童；有的患兒活動一會感到疲勞後，喜歡下蹲片刻再起來活動，而活動一段時間後又得蹲下來休息，醫學上稱之爲“蹲踞現象”，這種姿勢可以增加肺活量，有利於減輕心臟負擔，改善缺氧狀況；有的青紫型先天性心臟病患兒出生時並無青紫，長大後才逐漸出現，同時手指和腳趾的末端增粗呈鼓槌狀，稱爲“杵狀指”。
不論是何種表現，一旦出現異常，都應該去醫院接受詳細檢查，包括胸部X線攝片、心電圖、超聲波心動圖等輔助檢查，這樣才能做出明確的診斷。一般情況下，患有嚴重先心病的小兒在嬰兒期（1歲以內）就可表現出症狀，如果到了3歲還未表現出什麼症狀，那麼即使有先心病，也是輕微的。心臟手術既有危險也有很大的希望，至於是否做手術、何時做，請家長一定聽從醫生的建議。有條件的話應該到專業的心臟病醫院進行檢查和治療。
先天性心臟病可疑症狀
※ 哭聲低微，聲音嘶啞，哭鬧或者活動以後容易氣喘。
※ 呼吸急促，吃奶無力，餵奶時常有嗆咳、拒食現象發生。
※ 胃口小，生長髮育不良。
※ 面色蒼白，煩躁不安，多汗，劇烈活動或哭吵後脣周發紫。
※ 抵抗力弱，容易患感冒、支氣管炎和肺炎等病，且患病後不易恢復。
居家護理須注意
由先天性心臟病的症狀來看，患兒的身體發育遲緩、體力不足，因此要格外重視患兒的居家護理。
※ 安排合理的生活制度，既要增強鍛鍊、提高機體的抵抗力，又要適當休息，避免勞累過度，如果患兒能夠勝任，應儘量和正常兒童一起生活和學習，但應防止劇烈活動，同時教育孩子對治療疾病抱有信心，減少悲觀恐懼心理。
※ 給予高蛋白、高熱量、富含維生素的飲食，以增強體質，進食避免過飽，有時餵養患兒比較困難，吸奶時容易氣促乏力而停止
吮吸，且易嘔吐和大量出汗，故餵奶時可用滴管滴入，以減輕患兒體力消耗。
※ 室內空氣要流通，冬天應定時打開窗戶，以加強空氣對流，有持續青紫的患兒，應避免室內溫度過高，導致患兒出汗、脫水。
※ 青紫型心臟病患兒須給以足夠的飲水量，以免脫水導致血栓形成。
※ 保持大便通暢。青紫型患兒注意大便時勿太用力，以免加重心臟負擔。
※ 先天性心臟病患兒禁止大量輸液，如必須輸液時，滴液速度須緩慢，以防加重心臟負擔，導致心力衰竭。
※ 平時心臟功能和活動耐力都較好的患兒，應當按時接受預防接種，並在接種後多觀察全身和局部反應，以便及時處理。
※ 先天性心臟病的患兒體質弱，易感染疾病，尤以呼吸道疾病爲多見，且容易併發心力衰竭，故應仔細護理，隨着季節的變換及時增減衣服，如果家中有上呼道感染疾病出現，應採取隔離措施，平時儘量少帶患兒去公共場所，在傳染病好發季節尤其要及早採取預防措施。
※ 避免患兒情緒激動，儘量不使患兒哭鬧，減少不必要的刺激，以免加重心臟負擔。
※ 有時患兒在行走或玩耍後會主動蹲下片刻，那是因爲蹲踞後可使缺氧症狀得到緩解，此時切不可強行將患兒拉起。
※ 一旦發現患兒有氣急煩躁、心率過快、呼吸困難等症狀，可能發生心力衰竭時，應及時送醫院就診。
接受事實，接受專業治療
如果孩子已經罹患先天性心臟病，那麼請父母接受已經發生的事實，不要再互相指責和埋怨，這對寶寶的病情毫無益處，大家應該互相勉勵，積極與醫生配合，讓小寶寶得到最好的、最合適的治療和護理。
