病兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診後雖應暫停母乳餵養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。
病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療後4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。較大嬰兒及兒童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品應以低蛋白低苯丙氨酸食物爲原則其量和次數隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類與量因人而異。每次添加天然飲食或更換食譜後3天需再複查血苯丙氨酸濃度以維持血濃度在120～240μmol/L較爲理想。
1、爲保證療效，應定期監測血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度爲1～2mg/dl，未經治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療後血Phe濃度監測第一個月應每週複查1～2次，以後每月一次。還應定期複查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育情況等，必要時應進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
2、對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
3、對於有其他合併症的患兒應予以對症治療。例如合併有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有溼疹的患兒在血Phe濃度控制滿意後，可自愈，如溼疹嚴重，可給予外用藥對症治療。
治療原則
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：
（1）早期治療：一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預後越好，智能發育可接近正常人。
（2）控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，爲生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較爲理想。
（3）調查個體食譜：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
（4）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
（5）高危家庭產前診斷。
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