新生兒苯丙酮尿症是可以治療的
如果在出生後7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲後停止，腦損傷輕者可治癒。
因此，如果寶寶患了新生兒苯丙酮尿症，家長不要過於擔心着急，只要積極配合醫生治療，在日常的生活和飲食中細心地護理，寶寶是能夠健康成長的！
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿症最有效的方法，一旦確診後，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿症患兒的早期康復干預。
苯丙酮尿症飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續到青春發育成熟期，提倡終身治療。青春發育成熟期後如果隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響。
1、新生兒期篩查：
新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，這是現在每個新生兒必做的檢查。
2、尿三氯化鐵試驗：
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則爲陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱爲陽性。
3、尿蝶呤分析：
應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
4、酶學診斷：
PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨牀診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
預防勝於治療
新生兒苯丙酮尿症是新生兒疾病篩查中對寶寶影響最爲嚴重的一種疾病，它能使寶寶大腦發育受到損傷，最後導致智力發育落後。因而預防很很重要！
1、避免近親結婚：
如果已經生育過一個苯丙酮尿症患兒，若再次生育應做產前診斷，更要避免近親結婚。對有本病家族史的孕婦應採用產前診斷技術對其胎兒是否患有苯丙酮尿症進行產前診斷。
2、做好新生兒疾病篩查：
爲防止患兒智力低下等嚴重後果的發生，應在孩子出生72小時並喂足6次奶後，進行新生兒疾病篩查。
3、早發現早治療：
苯丙酮尿症治療的關鍵在於早發現。由於苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預防腦損傷的發生。
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