南京市新生兒疾病篩查中心，從1985年來共篩查出31例苯丙酮尿症患兒，目前接受治療的26例患兒都已基本痊癒或好轉，其中兩位治癒的患兒已先後上了大學。但部分家
南京市新生兒疾病篩查中心，從1985年來共篩查出31例苯丙酮尿症患兒，目前接受治療的26例患兒都已基本痊癒或好轉，其中兩位治癒的患兒已先後上了大學。但部分家長因心存僥倖，缺乏理性的態度，致使患兒錯過治療時機終生致殘。專家提醒，治療苯丙酮尿症一定要相信科學，與醫生密切配合，勿中斷飲食治療，纔是成功治癒此病的關鍵。
據該中心介紹，苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起腦萎縮和智力低下。飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個月內得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲後停止，腦損傷輕者可治癒。
提出一個延誤治療的病例，希望大家引以爲戒。在南京打工的李某初爲人父，被通知嬰兒患有苯丙酮尿症，夫妻倆認爲孩子能吃能睡，不相信檢查結果，並拒絕治療。5年後，他們帶着白皮膚、黃頭髮的孩子來到篩查中心後，纔要求治療。雖經飲食治療，患兒毛髮黃、皮膚白的症狀有所改善，但因錯過了最佳治療時機，造成不可逆的腦損傷，孩子成了弱智兒。
