苯丙酮尿症是遺傳性疾病的一種，當夫妻雙方都帶有苯丙酮尿症基因，而且都將這種基因傳遞給子女時，他們的子女也會遺傳上苯丙酮尿症。
如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱爲“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者沒有任何健康影響。
當父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4(25%)機率把苯丙酮尿症基因傳遞給子女，並導致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿症基因，而從另一方遺傳正常基因的機率是2/4(50-50)，這使得子女也成爲一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的機率是父母傳遞的都是正常基因，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些機率對於每一次妊娠都是一樣的。
所有的嬰兒都要做苯丙酮尿症篩查嗎?
絕大數國家都已經開展了苯丙酮尿症篩查。每一位新生嬰兒在離開醫院前都要被檢查。第一例新生兒篩查是在美國做的，從20世紀60年代年以來它已經被作爲一種常規篩查，使數千例患病孩子免於發生精神遲緩。
苯丙酮尿症篩查是怎樣做的?
用針扎嬰兒的足後跟並採幾滴血(同樣的血樣標本可以被用於許多其它先天性代謝性疾病的篩查)，血樣常被送到當地的醫學實驗室進行檢測，以便檢測出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果結果不正常，那麼將做更多的檢查去確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影響了苯丙氨酸水平。
這種檢查在嬰兒生後24小時到7天內做，其精確度較高。然而，早期出院現象越來越普遍，許多嬰兒在生後24小時之內就被檢查。因爲早期做這種檢測，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美國兒科學會建議：生後24小時內做過檢查的嬰兒應該在生後1周到2周再次被檢測。
