苯丙酮尿症無法治癒。
苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病，屬於基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治癒。
但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。
新生兒應行早期篩查，若發現患兒，應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等，防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。
若能在生後一個月內治療，不會出現智力損害。
若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。
1、典型PKU病例出生時多表現正常，在1～6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低，並出現易激惹，嘔吐，過度活動或焦躁不安，有些嬰兒出現溼疹。
2、身體或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠味”，是該病患兒的特徵性表現。
3、智力低下是本病最常見的症狀，約90%以上的患兒可有中至重度智力低下，6個月以後IQ迅速下降，至1歲時降至50;
3歲時降到40左右; 5～6歲時測定IQ評分通常<20，偶爾爲20～50，很少>50。
4、患兒1歲後運動發育也明顯落後，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重複性手指作態等。
行爲異常表現爲多動、易激惹、激越行爲和情緒不穩等，見於約60%以上的患兒。
5、癲癇發作是本病的又一特徵，常在1歲左右發病，約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。
臨牀表現最常見爲屈肌痙攣(flexor spasm)，其次爲失神性發作和全面性強直-陣攣性發作，也可見嬰兒痙攣症。隨年齡長大，嬰兒痙攣發作減少，轉變爲小發作或大發作。
6、神經系統體格檢查異常發現不多，1/3患兒正常;1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等;錐體束徵較常見;
不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。
7、一般體態、生長髮育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭髮淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍色。此外，小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見。
8、腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮。
新生兒一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期新生兒在確診後雖應暫停母乳餵養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。
新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。
血苯丙氨酸一般在治療後4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
1、儘早治療，一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預後越好，智能發育可接近正常人。
2、控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，爲生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較爲理想。
3、調整個體食譜：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
4、懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
5、高危家庭產前診斷。
