新生兒苯丙酮尿正常值是小於1.2mmol/L(20mg/dl)。
新生兒生後可有暫時性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關，可逐漸恢復正常意見建議：PKU過篩試驗，必要時再作血清苯丙氨酸含量測定，通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。
1、生長髮育遲緩除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤爲明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2、神經精神表現由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行爲。
3、皮膚毛髮表現皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4、其他由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
1、新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。
2、當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度爲0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
1、避免近親結婚
開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。
2、產前檢查
再次產下此病患兒的概率也會較高，所以懷孕婦女應該進行產前檢查，一旦發現胎兒有苯丙酮尿病，應考慮終止妊娠。
