苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內後，部分被人體用於蛋白質合成，其餘部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。
患病信號
患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有溼疹、嘔吐、腹瀉等。
在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長髮育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預後越好。
TIPS
1、一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應不足也會導致生長髮育遲緩。
2、定期調整食譜，一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜，1歲以上的可2個月調整一次，學齡兒童可以3~4個月調整一次。
3、在醫生指導下進行母乳餵養，切忌停餵母乳。
4、定期複查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智能發育檢查。
5、治療至少到青春期發育成熟，最好終生治療。
6、女性PKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食，監測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經系統發育。
7、苯丙酮尿症的預防方法是避免近親結婚;有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕後要對胎兒進行基因檢測。
