本病是控制苯丙氨酸羥化酶的相關基因發生突變所致的常染色體隱性遺傳病，男女發病率接近1：1，患者雙親均爲表型正常的雜合子。根據孟德爾遺傳定律，所生子女中正常兒和純合子患兒各佔25%，雜合子佔50%。苯丙氨酸羥化酶相關基因位於第12號染色體長臂(12q22-24)，由13個外顯子組成，全長約90Kb，同時其基因突變類型與種族、民族、臨牀特點均由一定的關係。
因爲苯丙氨酸是機體的必需氨基酸之一。在正常條件下，若體內過量則羥化成酪氨酸而排除，該反應需要苯丙氨酸羥化酶參與。若因爲基因突變而使改酶活性減低或無活性，則苯丙氨酸代謝受阻堆積在血中，並主要經尿以原型排出；部分苯丙氨酸經轉氨基作用轉變爲苯丙酮酸，後者進一步代謝爲苯乙酸，苯乳酸和正羥苯乙酸，這些都從尿中排出，所以尿液中特殊難聞的鼠味和黴臭味。
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約爲200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化爲酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化爲酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作爲輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。
1、逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿症普查篩選發現早期患兒，對發現苯丙酮尿症患者的家系進行雜合子檢測，避免近親結婚，雜合子之間不應婚配，作好遺傳諮詢，指導計劃生育，減少苯丙酮尿症患者的出生率。對於已有患兒的家庭在再次生育時應進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。
2、孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908/μmol/L時應給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質，每日最少量爲75—80g。
3、提倡母乳餵養，儘早發現苯丙酮尿症攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。
注意事項
1、口服藥物先看藥品說明書。藥品說明書上如果標示藥品含有苯丙氨酸或者阿斯巴甜則禁忌不能吃，如果沒有標示，也確實沒有找到可以代替的藥品，那就先治療，疾病恢復停藥後一週複查血，短時間內影響不會太大，治病重要。
2、靜脈用藥原則上不考慮是否含有苯丙氨酸，一般不會含有，但是注射用氨基酸溶液裏面是含有苯丙氨酸的，除非萬不得已否則禁忌使用。
3、患病期間寶寶食慾不好，首先保證吃飽，所以飲食控制在不能保證的情況下血值會有波動，暫時不測血值，疾病恢復後按照特食要求飲食一週後採血複查。
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