苯丙酮尿症症狀？苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。這種病有什麼症狀呢？
如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。
BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
苯丙酮尿症症狀：膚色異常
外貌因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。
皮膚乾燥，有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。
苯丙酮尿症症狀：生長髮育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。
表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。
重型者智商低於50，語言發育障礙尤爲明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
苯丙酮尿症症狀：汗液和尿液異味
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
新生兒篩查項目有這一項，一旦查出及時干預治療，是有望治癒的。
