新生兒在出生的時候都會進行疾病篩查，大部分都是通過驗血來檢測的。其中有一種先天性的疾病叫苯丙酮尿症，這種疾病的最嚴重的結果就是智障。那麼新生兒苯丙酮尿的症狀有哪些了？有必要了解一下，做到早發現早治療。
新生兒苯丙酮尿的症狀：生長髮育遲緩
新生兒苯丙酮尿症最明顯的症狀就是身體的生長髮育非常遲緩，而且智力發育也比較遲緩，智能發育落後，60%爲嚴重智力低下，只有2一4%爲智力接近正常。
主要表現爲智商低於同齡的正常嬰兒，一般在出生後4-9個月就會出現。重症患兒智商會低於50，語言發育障礙會尤其明顯。
新生兒苯丙酮尿的症狀：皮膚毛髮異常
出生時毛髮色澤正常，90%的病兒生後數月後因黑色素合成不足，毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。
患兒的皮膚常常是乾燥的，容易油溼疹和皮膚劃痕症，而由於酪氨酸酶受到抑制，會使黑色素合成減少，因此患兒的毛髮顏色較淡，呈現棕色。
新生兒苯丙酮尿的症狀：神經精神異常
患兒由於有腦萎縮而會有小腦畸形，並伴有反覆發作的抽搐，不過會隨着年齡的增大而減輕。患兒肌張力會增高，反射亢進。而且常常有興奮不安、多動和異常的行爲。
注意：
多見於1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒，可表現爲嬰兒痙攣症或其它類型，腦電可見高峯節律紊亂、竈性棘波等異常。
新生兒苯丙酮尿的症狀：其他症狀
1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
2、嘔吐和皮膚溼疹常見。
新生兒苯丙酮尿症有哪幾種類型
分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。
1、經典型爲3個月後嚴重智能低下，言語障礙最重，85%爲白癡，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束徵，多有面部溼疹。1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃，虹膜色偏黃或淡藍，尿有特殊黴味或鼠尿臭。2歲後常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發展遲緩，孤獨內向。
2、l-3%的經典型患兒於1歲時發生嚴重腦損害，稱爲惡性型高苯丙氨酸症。
3、另一種爲一過性型或良性高苯丙氨酸血癥，不需治療。
新生兒苯丙酮尿症如何治療
在治療的方案上，飲食療法是目前最有效的方法，一旦確診了，就要立即給以低苯丙氨酸飲食，並嚴格控制蛋白質尤其是動物蛋白質的攝入。同時，應該保證患兒的總熱量、蛋白質和一定數量的苯丙氨酸攝入，還要注意維生素和微量元素的補充。需要注意的是，飲食控制至少要持續到青春期以後。
注意：
在新生兒苯丙酮尿症的治療中，其實最重要的就是家長的配合，要堅持治療，定期複查，不能中斷，這樣才能成功治療。只有科學合理的飲食，穩定的血苯丙氨酸濃度，患兒才能像同齡孩子一樣健康的成長。
