1. 神經系統早期可有神經行爲異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%）。
繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重。
常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。
3.其他由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症患兒在出生後頭幾個月表現都可以是正常的，如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣。
到1歲時，他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿症患兒常常易怒、焦躁不安並具有破壞性。
他們軀體發育可以較好，頭髮常比其兄弟姐妹的要黃。
苯丙酮尿症無法治癒，苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病，屬於基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治癒。
但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。
新生兒應行早期篩查，若發現患兒，應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等。
防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生後一個月內治療，不會出現智力損害。
若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。
