常是父母最早發現的症狀。排尿次數及尿量增多，每天尿量多在4L以上，多者達10L以上（每天300～400ml/kg或每小時400ml/m2，或者每天3000ml/m2以上）。晨尿尿色也可清淡如水。
在嬰兒表現喜歡飲水甚於吃奶，兒童一般多喜飲冷水，即使在冬天也愛飲冷水，飲水量大致與尿量相等，如不飲水，煩渴難忍，但尿量不減少。
兒童因能充分飲水，一般無其他症狀，嬰兒如不能適當飲水，常有煩躁、夜眠不安、發熱、大便祕結、體重下降及皮膚乾燥等高滲脫水錶現，嚴重者可發生驚厥、昏迷。長期多飲多尿可導致生長障礙、腎盂積水、輸尿管擴張，甚至出現腎功能不全。顱內腫瘤引起繼發性尿崩症，除尿崩症外可有顱壓增高表現，如頭痛、嘔吐、視力障礙等。腎性尿崩症多爲男性，有家族史，發病年齡較早。
對於有多飲多尿的患兒，夜間起尿時是否飲水在病史中很重要。應記錄出入量，多飲多尿每天>2L/m2時爲病理現象。瞭解其他疾病史、家族史、生長史，中樞神經系統症狀和體徵等，以提示疾病的可能原因。
尿崩症患者男性多於女性。自生後數月到少年時期任何年齡均可發病，多見於兒童期，年長兒多突然發病，也可漸進性。
檢查方法
1、尿比重測定：
尿崩症者尿比重多在1.001～1.005。
2、血、尿滲透壓測定：
尿崩症者尿滲透壓爲50～200mmol/L，血滲透壓正常或增高。
3、腎功能及電解質檢查：
如有腎臟受累，可有不同程度的腎功能異常。尿崩症者通常尿常規正常，尿糖陰性，血鈉正常或稍高。
4、ADH測定：
中樞性尿崩症者血中ADH濃度降低，由於測定方法比較複雜，特異性及靈敏度都不高，故需通過動態觀察。
5、尿崩症特殊實驗室檢查：
（1）禁水試驗：主要用於鑑定尿崩症和精神性煩渴。於早晨8時開始，試驗前先排尿，測體重、尿量、尿比重及尿滲透壓，測血鈉和血漿滲透壓。於1小時內給飲水20ml/kg，隨後禁飲6～8小時，每1小時收集一次尿，測尿量、尿比重及尿滲透壓，共收集6次，試驗結束時採血測血鈉及血漿滲透壓。如果病人排尿甚多，雖然禁飲還不到6h，而體重已較原來下降3%～5%，或血壓明顯下降，立即停止試驗。正常人禁水後不出現嚴重的脫水症狀，血滲透壓變化不大，尿量明顯減少，尿比重超過1.015，尿滲透壓超過800mmol/L，尿滲透壓與血漿滲透壓比率大於2.5；完全性尿崩症病人尿量無明顯減少，比重<1.010，尿滲透壓<280mmol>300mmol/L，尿滲透壓低於血滲透壓；而部分性尿崩症血漿滲透壓最高值<300mmol/L；若尿比重最高達1.015以上，尿滲透壓達300mmol/L，或尿滲透壓與血滲透壓比率大於等於2，則提示ADH分泌量正常，爲精神性煩渴。
（2）禁飲結合加壓素試驗：用於中樞性尿崩症與腎性尿崩症的鑑別。先禁水，每小時收集尿一次，測尿比重及滲透壓。待連續兩次尿滲透壓的差<30mmol/L時，注射水溶性加壓素0.1U/kg，注射後每1小時測定尿比重或尿滲透壓，連續2～4次。正常人注射加壓素後，尿滲透壓不能較禁飲後再升高，少數增高不超過5%。有時還稍降低，中樞性尿崩症者禁飲後，尿滲透壓不能顯著升高，但在注射加壓素後，尿滲透壓升高，且超過血漿滲透壓，尿量明顯減少，比重達1.015以上甚至1.020，尿滲透壓達300mmol/L以上；部分性中樞性尿崩症病人，禁飲後尿滲透壓能夠升高，可超過血漿滲透壓，注射加壓素後，尿滲透壓可進一步升高；如用加壓素後反應不良，尿量及比重、尿滲透壓無明顯變化，可診斷爲腎性尿崩症。
頭顱MRI檢查，可瞭解下丘腦和垂體的形態改變，排除顱內腫瘤。同時有侏儒症者可發現垂體容量變小，必要時需定期重複頭顱MRI檢查。頭顱MRI神經垂體被破壞後，圖像中神經垂體的亮點消失。一般尿崩症者其神經垂體高信號區消失。
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