孕期四維彩超檢查胎兒是否有脊柱裂，一般多采用縱切面及橫切面掃查，於縱切面上，從頸椎至骶尾部檢查。
正常胎兒的超聲表現：可伴兩條平行骨化中心，至骶尾部末端錐弓骨化中心呈融合狀。
兩側椎弓呈“V”形或間距增寬，椎體、椎間隙正常，脊柱側彎少見。
定義：
指病變部位皮膚連續性中斷，椎管內成分部分或全部經過脊柱缺損處向後膨出，常伴有背部包塊，腦脊液通過缺損處漏出，好發於腰段或骶尾段水平，包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
超聲表現：病變處皮膚及軟組織回聲連續性中斷，合併脊髓脊膜膨出時裂口處可見囊性包塊。此外，還可見到Ⅱ型Chiari畸形(香蕉小腦、後顱窩池消失)、檸檬頭、腦室擴大、腦積水等腦部特徵。
定義：
閉合性脊柱裂是指病變部位皮膚連續性完整，椎管內成分部分或全部經過脊柱缺損處向後膨出或不膨出，可伴或不伴背部包塊，腦脊液不能通過缺損處漏出。
超聲表現：種類繁多且隱蔽，背部皮膚連續完整，無腦脊液外滲，顱內壓無明顯改變，顱腦解剖結構正常，產前極易漏診。
隱形脊柱裂僅僅有椎管的缺損並無椎管內容物膨出，所以孕期超聲檢查發現較爲困難。
超聲表現：
聲像圖上有時僅可見局部液性暗區。脊膜膨出時，可從裂口處可探及囊性包塊，若包塊內含有脊髓組織，則爲脊髓脊膜膨出。脊髓膨出時，脊柱橫斷面三角骨化中心則失去常態，後方的兩錐弓骨化中心向後開放，可呈V字型改變。
