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胎兒先天性脊柱裂在孕期可通過三維彩超或四維彩超檢查出來。
脊柱裂是神經背脊管融合異常的先天畸形，發生在孕期第三到第四周以後，這樣的胎兒出生後常常在腰骶骨有裂縫。孕期準媽媽在懷孕4個月後做三維或四維彩超就能確診。
孕期超聲檢查查看胎兒是否有脊柱裂，一般多采用縱切面及橫切面掃查，於縱切面上，從頸椎至骶尾部檢查。
胎兒正常時的表現：可伴兩條平行骨化中心，至骶尾部末端錐弓骨化中心呈融合狀。
胎兒脊柱裂的表現：
單純脊柱裂：兩側椎弓呈“V”形或間距增寬，椎體、椎間隙正常，脊柱側彎少見。
開放性脊柱裂：病變處皮膚及軟組織回聲連續性中斷，合併脊髓脊膜膨出時裂口處可見囊性包塊。此外，還可見到Ⅱ型Chiari畸形(香蕉小腦、後顱窩池消失)、檸檬頭、腦室擴大、腦積水等腦部特徵。
閉合性脊柱裂：種類繁多且隱蔽，背部皮膚連續完整，無腦脊液外滲，顱內壓無明顯改變，顱腦解剖結構正常，產前極易漏診。
隱形脊柱裂：超聲檢查發現較爲困難，聲像圖上有時僅可見局部液性暗區。脊膜膨出時，可從裂口處可探及囊性包塊，若包塊內含有脊髓組織，則爲脊髓脊膜膨出。脊髓膨出時，脊柱橫斷面三角骨化中心則失去常態，後方的兩錐弓骨化中心向後開放，可呈V字型改變。
一般來說，超聲診斷胎兒爲開放性脊柱裂，且懷孕時間尚短，病變明顯，醫生會建議及早終止妊娠;如果胎兒在8個月以上，檢查發現有脊柱裂和脊膜膨出，出生後及早採取手術治療。胎兒脊柱裂提倡早發現、早治療，經過有效治療可以避免嚴重併發症的產生。
