病因尚未完全清楚，一般認爲是一種多基因遺傳病，是胚胎髮育過程中，椎管閉合不全引起。
病因分析：
研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神經胚胎髮育的正常過程。在人類胚胎髮育第16天，脊索上方外胚層增厚形成神經板，然後兩側神經板增高形成神經褶並向中線靠攏，融合形成神經管。神經管融合最初出現在第22天，位於第3體節水平，即未來腦幹形成區域，融合是從視原基部位開始，並自腦幹和視原基部位向頭和尾兩個方向發展。前神經管於胚胎髮育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形。而後神經管於胚胎髮育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。
脊柱裂屬神經管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發病機制是極其複雜的，是多方面的，許多因素的干擾都會影響發病過程，根據動物實驗、臨牀觀察和流行病學研究，認爲NTD是遺傳因素和環境因素(子宮內環境)共同作用的結果：
1、遺傳因素：
在NTD發病機制研究中，很難把多基因或多因作用與複雜的環境因素作用區別開來，如某些家族可能與共同生活的環境有關。這樣，在發病機制中通常把某些特徵歸結爲基因因素作用的結果，諸如不同地區和種族人羣NTD發病率的改變，近親婚配NTD發病率高，NTD家族內的復發危險度高等。
2、環境因素：
環境致畸因子在妊娠早期，通常在3個月內作用於母體，導致神經管發育過程中出現障礙而發生畸形。與NTD有關聯的常見環境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴重妊娠反應，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學物質等。
1、決定懷孕之前至少3個月，男女戒菸戒酒戒桑拿，懷孕期間禁止用藥，注意穿孕婦防輻射服。
2、合理補充葉酸：葉酸，是合成核酸所必需的元素，因此是胚胎髮育過程中不可缺少的營養物質。今年來有相關研究表明，補充葉酸可以明顯減少無腦兒、脊柱裂等神經管畸形的發生。富含葉酸的水果有：櫻桃、桃子、楊梅、酸棗、山楂、石榴、葡萄、橘子、獼猴桃、草莓等，吃這些水果既可補充足夠的葉酸，又可增進食慾。具體的補充方案應該由醫生來決定
3、從優生的角度考慮，夫婦有過不良孕產史，應該在準備再次妊娠之前去醫院做相關的優生檢查，這樣可以最大限度地排除造成胎兒畸形的原因。生產後一年可以準備懷孕，服用適量葉酸。最好在受孕前就清除體內毒素，停止服用避孕藥，進行有規律的活動，健康飲食。在確認妊娠後，要在醫生指導下繼續補充葉酸，定期做產前檢查，及時觀察胎兒在宮內的發育情況。
注意事項
1、治療注意事項：
注意保護囊腫，不使其破裂。表面皮膚不完全者，需注意清潔消毒。沒有神經系症狀或只有輕微症狀的病兒可切除囊腫。一般應等出生6個月以後切除；如囊腫壁極薄容易破裂，可在生後不久手術。
對脊柱裂所致的下肢癱瘓與肌肉萎縮，可試用鍼灸、按摩等康復對症治療，但最終效果不滿意。
2、預後注意事項：
隱性脊柱裂本身並不妨礙健康。有腦脊膜膨出時囊腫大都不斷地增加，囊壁太薄時容易破裂而繼發腦膜炎，有時細菌通過薄壁引起感染。如囊腫內無神經組織，囊腫切除後可完全治癒，遺留的脊柱裂不產生任何症狀。有神經系統症狀者預後不良，切除囊腫後症狀很難改善，而且往往加重。
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