脊柱裂是一種多基因遺傳病，其發病原因主要是在胚胎期發育發生障礙所致，關鍵在於椎管閉合不全。
脊柱裂的發生是從第3周胎兒發育開始，胎兒神經管在第3周形成，在第4周閉合。在胚胎髮育3個月時，胎兒已經有椎管形成，此時如果神經管沒有閉合，那麼椎弓根也無法閉合就會出現脊柱裂。
胎兒脊柱裂跟孕早期胚胎存活的環境也有一定的影響，比如孕婦孕早期接觸了放射線、藥物、疾病，被污染的水、空氣等，給胚胎造成化學性或物理性的損傷，也會影響胎兒神經管的閉合出現脊柱裂。
孕早期準媽媽攝入的葉酸過少也可能導致胎兒脊柱裂。
孕早期如果母體明顯缺乏葉酸，就可能導致胎兒神經管異常，並最終導致嚴重後果，後果之一就是造成脊柱裂。所以爲了避免這種情況出現，女性從備孕期間就應該開始補充葉酸，一直吃到懷孕3個月。
開放性脊柱裂：
若是檢查發現胎兒爲開放性脊柱裂，一般會建議立即終止妊娠。
隱性脊柱裂：
如果胎兒爲隱性脊柱裂，一般預後較好，可繼續妊娠。這樣的胎兒出生後若無症狀表現不需要治療。若出現異常表現，可通過手術治療。
手術原則：腫塊切除、神經鬆解，椎管減壓並將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重症狀。術後包紮力求嚴密，並在術後及拆除縫線後2-3日內採用俯臥或側臥位，以防大小便浸溼，污染切口。
常見治療方案如下：
(1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應儘早手術。
(2)如果囊壁較厚，腫塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。
(3)嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應爭取再次手術治療。
(4)囊壁破潰已有感染，或早期出現嚴重神經功能障礙，伴有腦積水及智能嚴重減退爲手術禁忌。
