此類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統症狀，對健康沒有影響。正常人20～25%有脊柱裂，有的病人缺損部位皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等，缺損上面也可能有先天性囊腫或脂肪瘤。
在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部，腫物爲圓形，可能很大，裏面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓和其他神經組織。單純腦脊膜膨出患兒沒有神經系統症狀。囊壁外面如爲正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合併感染。
多發生於腰骶部，亦可見於背部。腫物爲圓形，裏面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。腫物外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只有半透明的腦脊膜。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。
脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：①脊髓內積水：多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內只有萎縮的脊髓組織。②無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生後很快即死亡。③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可侵入硬腦膜或脊髓。
與脊柱裂並存的畸形常見的有腦積水、畸形足、腦膜/腦膨出、脣裂、先天性心臟病等。
臨牀表現
神經系統症狀與脊髓和脊神經受累程度有關，較常見的爲下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位。有些輕型病例，神經系統症狀可能很輕微。隨着患兒年齡長大，神經系統症狀常有加重現象，這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。
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