脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態，是一種常見的先天性神經管畸形(無腦兒、脊柱裂、腦膨出)，最常見的形式爲棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。
根據資料顯示，我國神經管畸形發生率約爲2.74‰，而且北方較南方高，農村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發生率高，脊柱裂的男女之比爲0.6～0.9:1。臨牀表現與脊髓和脊神經受累程度有關，如有脊髓和脊神經受累可出現下肢癱瘓、大小便失禁等神經系統症狀。
胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始(相當於胸段)再向上，下兩端發展，於第4周時閉合。
神經管形成後即逐漸與表皮分離，並移向深部，漸而在該管的頭端形成腦泡，其餘部位則發育成脊髓。
於胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，並呈環形包繞神經管而構成椎管，此時，如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，並可發展形成脊髓脊膜膨出。
脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。
開始時，脊髓與椎管等長，第3個月後因脊髓的生長速度慢於脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升，剛出生時脊髓末端位於腰3水平，1週歲時則升至第1、2腰椎之間，此後一直停留在這一節段。
