樑扁平，身材矮小，脖子粗壯，手指較短……唐氏綜合徵寶寶們除了有這些特殊面容，大部分還有有嚴重的智力障礙和多臟器的異常，給家庭和社會帶來沉重負擔。
鼻樑扁平，身材矮小，脖子粗壯，手指較短……唐氏綜合徵寶寶們除了有這些特殊面容，大部分還有有嚴重的智力障礙和多臟器的異常，給家庭和社會帶來沉重負擔。
隨着二胎政策的開放，高齡產婦越來越多，爲了及早發現畸形胎兒，孕媽媽們要高度重視唐氏篩查，最好11-13周內完成篩查。
01高齡是唐氏寶寶的高危因素
唐氏綜合徵是產前遺傳病診斷中最常見的疾病，是新生兒中最常見的染色體異常和單個病因引起得智力低下，是我國發生最多的出生缺陷之一。
二胎政策的開放，越來越多的高齡媽媽開啓二胎計劃。高齡是各種胎兒畸形的高危因素，其中也包括唐氏綜合徵。年齡越大的人，卵子和精子的質量會下降，結合後容易發生錯誤，所以懷上出生缺陷的胎兒的風險就越高。
而且，唐氏綜合徵是隨機發生的，無論是否曾懷過畸形胎，每一次妊娠都有患唐氏綜合徵的可能。所以，國家特別重視唐篩，投入經費免費篩查唐氏綜合徵。
據瞭解，廣州市人口出生缺陷干預工程目前免費提供唐氏初篩，孕婦可到當地社區登記領取檢測券，先到所在區的婦幼保健院篩查，異常者再到三級醫院做產前診斷。
02廣州一百個孕婦約三個唐篩不過關
廣州婦女兒童醫療中心2016年共完成14363例唐氏綜合徵篩查，陽性率爲2.6%。而進入產前診斷的孕婦中，每13個就有1個需要終止妊娠。
據瞭解，目前對唐氏綜合徵的篩查，一般先通過在孕早期、孕中期抽取孕婦的外周血進行檢測，結合孕早期超聲檢測胎兒頸項透明層厚度(NT)，篩查出高風險及臨界風險孕婦。
唐篩宜早不宜遲，孕早期的準確率比孕中期高不少，建議孕11周就可以進行唐篩。若發現異常，可以進一步做無創DNA檢測（只需抽血），或者直接做絨毛活檢、羊水穿刺等確診。
據瞭解，目前廣州做無創DNA產前檢查約1700元，絨毛活檢約3200元，羊水穿刺約2700元。但需要注意的是，無創DNA檢測不能作爲唐氏綜合徵胎兒的確診檢查。
