產前檢查，醫生向她介紹了唐氏篩查，杜老師很自信地告訴醫生：“我已經在網上查閱了很多資料，高齡產婦生育唐氏患兒的可能性比較大，我這麼年輕，肯定沒問題!”於是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。23個星期後，杜老師足月分娩，生出來一個眼距寬、塌鼻樑、嘴半張的孩子，家屬都說：“怎麼這孩子長得誰都不像啊?”2周後，疑惑被一張孩子的染色體檢查結果揭開：21三體綜合徵。杜老師特別不解：我才28歲，爲何我會生出個唐氏綜合徵的孩子?!
什麼是唐氏綜合徵?
正常人有23對染色體，唐氏綜合徵患兒比正常人多了一條第21號染色體。唐氏綜合症患兒的主要特徵爲智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小於正常，四肢短。隨着年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。
做唐氏篩查有什麼意義?
由於患有唐氏綜合症的胎兒不一定有明顯的結構異常，抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。但是抽取含有胎兒細胞的組織，無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險，不可能每個母親都做這樣的檢查。那麼，判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合症，需要進行穿刺確診就是唐氏綜合症產前篩查的作用，也是它的意義。
是否必做項目?哪些人羣不需要做?
唐氏綜合症是隨機發生的，每一個母親，無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合症患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查，不要懷有僥倖心理。當然，個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。
哪些人羣更需要做唐篩?
還是那句話，任何人都有可能生育唐氏寶寶，所以大家都需要，沒有更需要。因此，案例中杜老師所認爲的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。
什麼時候做合適?提早推後有什麼不同?
妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查，一是11-13 6周，一是15-20 6周，兩個階段採用的方法不完全相同。在孕早期，即
11-13 6周時是抽媽媽血，查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法，篩查敏感度可達到90%左右，我們認爲這個方法更好一些。如果錯過這個時期還可以在孕中期，即15-20 6周時抽媽媽血，查血清篩查。
做之前的注意事項?
我們提倡儘量在孕早期，做之前不宜吃的太油膩，也不要喝牛奶豆漿等易導致腹脹的食物。
唐篩具體怎麼做，結果怎樣才通過?
在孕12周前後要到醫院進行篩查，醫生就會建議你做個唐篩。拿了醫生開出的單子後，記得一定要先做超聲，超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度，並且確定孕周後纔可以去抽血。抽血幾天後會有個報告單給您，上面除了給出具體的風險值外，還有高風險或低風險的標記。低風險代表寶寶有問題的機會很小，可以放心繼續妊娠。如果是高風險就要注意了，要去醫生那裏做個諮詢，討論下一步怎麼辦。
一般做幾次?結果不一致怎麼辦?
一般來講如果胎兒大小符合停經時間，孕周計算沒有錯誤，這個檢查做一次就可以了。如果做幾次，方法相同的話，風險值一般不會有太大的差異，即使有差異，因爲結果並不是準確的“是或不是”，僅僅是個風險，也不能說哪一次更準確。
唐篩準確率?
孕早期(11-13 6周)唐篩篩查敏感度約爲90%左右，孕中期的篩查敏感度約爲70%左右。
唐篩高風險寶寶是否不健康?
不代表寶寶一定有問題，還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果，及染色體的結果，染色體結果正常，唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關係了，如果染色體不正常就要具體事例具體分析，看過醫生纔可以。
唐篩能辨男女嗎?
唐篩是根據母體激素水平判斷胎盤的功能狀態，和男女沒有關係。
