我們曾多次在微信向大家介紹“NT及唐氏篩查”，NT即爲早期（11-13+6）周超聲篩查，和中期（15-18）周抽血篩查。
（1）早孕期唐氏症篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第11-13+6周時，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶（NT）厚度，來估算胎兒罹患唐氏綜合徵的風險。根據測量結果進一步決定是行普通唐氏篩查還是直接行無創DNA篩查或是進一步產前醫院行羊水穿刺檢查。
（2）中孕期唐氏症篩查
孕媽媽在第15-18周（此爲最佳篩查階段）時接受抽血，醫院會檢測血清中的AFP、β-HCG、遊離雌三醇等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重，計算出胎兒罹患唐氏綜合症（21-三體）、18-三體綜合症、神經管畸形的風險。您的年齡、孕周等基本信息對風險值的計算至關重要，因此當醫生詢問您的個人信息時，請一定如實告知。
結果解讀：
（1）胎兒頸項部透明層厚度 （nuchal translucencythickness,NT）是指胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間的軟組織的最大厚度，能用Ｂ超進行測量。多數有唐氏綜合症寶寶的頸後透明帶（NT）會增厚。NT厚度增高並不表明這個胎兒異常，而是胎兒異常風險增加的一個標誌。大約三分之一的NT厚度增加的胎兒染色體異常，其中一半是唐氏綜合症。我們通常認爲NT達到3-4mm時，不再做常規的血清學篩查，而是做侵入性的診斷實驗。
（2）高危人羣：當篩查結果21-三體綜合症風險值大於1/380，18-三體綜合症風險值大於1/334爲高危人羣，高危人羣需要進一步檢查確診。特別提醒大家唐氏篩查高危只能檢查出約70%的唐氏患兒，還有約30%的患兒不在唐氏高風險人羣中。
（3）臨界高風險：如您的篩查值介於1/380—1/1000之間，您就是臨界高風險。
（4）單項值高危：孕媽媽看看手中的唐篩報告，在PAPP-A、AFP、β-HCG這三個值後面我們都有參考範圍，如您的測定值超出這個範圍則是單項值高危。通常情況下21-三體綜合症母血清學篩查結果表現爲AFP、uE3↓，β-HCG↑，18-三體綜合症AFP、uE3、β-HCG↓。當然您的單項值升高或降低並不一定就是18或21三體，母體或胎兒其他方面的原因也可能導致母血清學篩查結果異常。
（5）開放性神經管畸形高風險：胎兒的神經管和腹壁缺陷使AFP滲漏到羊水中，使孕婦血清AFP顯著升高，血清學篩查結果表現爲AFP升高，超出正常值範圍。此外與孕婦血清AFP濃度升高相關的情況還包括低估了孕周、多胎、胎兒死亡、胎兒腹裂、臍膨出、食道閉鎖、腸梗阻、肝壞死、多囊腎、腎缺如、胎盤早剝、羊水過少、子癇前期，胎兒生長受限、孕婦肝癌畸胎瘤等；血清AFP濃度降低：肥胖、糖尿病、21或18三體、妊娠滋養細胞疾病、死胎。
據最新報道，有約20%的唐氏患兒存在於唐篩臨界高風險及單項值高危人羣中，對於臨界高風險及單項值高危建議孕媽們進一步檢查。因爲僅2013年且侷限於我知道的範圍內，就有三個已出生的唐氏患兒，當我們返回去看她的唐篩報告結果時發現都是臨界高風險或者單項值高危，遺憾的是她們都沒有選擇進一步檢查。
這是唐氏綜合症患者——舟舟
進一步確診檢測的產前診斷方法：目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕18～24周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做無創基因檢測（我們常說的無創DNA），它可以檢測常見染色體數目異常（包括唐氏綜合症），通過無創DNA可以排除大部分唐篩假陽性，如果結果有問題再做羊水或臍血穿刺。
