許多父母看到孩子出生時都會哭，但是要明白，新生兒剛出生是很容易出現各種問題的。
許多父母看到孩子出生時都會哭，但是要明白，新生兒剛出生是很容易出現各種問題的。因此，對於新生嬰兒來說，有必要關注他們的健康狀況。自然也要注意身體檢查，如遺傳代謝性疾病篩查。那麼，新生兒遺傳代謝病篩查共幾項？今天這篇文章來做介紹。
遺傳代謝病篩查共幾項
苯丙酮尿症，PKU是一種遺傳性代謝疾病，是由於兒童體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能正常代謝，在體內積累，損害大腦發育，導致兒童智力低下。我國發病率爲1： 11000。
先天性甲狀腺功能減低症，CH是由於甲狀腺先天性發育異常，導致甲狀腺激素合成不足、生長緩慢、智力落後的疾病，也稱爲“呆小症”。 在我國該病發病率爲1：2400，我市發病率高於全國水平。
先天性腎上腺皮質增生症，CAH病是一組常染色體隱性疾病，由腎上腺皮質激素合成所需酶的先天性缺陷引起。發病率爲1： 13000。21-羥化酶缺乏是最常見的類型，佔CAH的90-95%。新生兒CAH篩查主要篩查這一類型。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症-G-6-PD，G-6-帕金森病是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳代謝疾病。男性多見，女性多爲攜帶者。新生兒G-6-帕金森病篩查主要篩查男性病例和女性純合子病例。由於紅細胞酶的缺乏，患者在某種誘因下發病，如服用某些藥物、食用蠶豆等。臨牀表現爲急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。如果不及時治療，死亡率更高。我國長江流域南部是高發區，發病率高達5%。
篩查條件
出生72小時，寶寶吃飽8次以上。生產醫院從嬰兒腳後跟採集了幾滴血液，滴在特製的濾紙上，風乾後送到篩查中心檢測。如果孩子在出生後很早(哺乳後不到72小時)就出院了，或者沒有進行過8次以上的全母乳餵養，或者因爲窒息、感染等一些疾病在住院期間沒有抽血，請在出院後一週內帶孩子到出生醫院採血，千萬不要僥倖。
