新生兒疾病篩查有必要做嗎？寶寶出生後，要進行一系列的疾病篩查。新生兒疾病篩查，主要檢查以下四個病種：先天性甲狀腺功能低下；苯丙酮尿症；先天性腎上腺皮質增生症；G6PD缺乏症。只有及早發現這些疾病，才能及早預防、及早治療，防患於未然。
先天性甲狀腺功能減低症：
• 甲狀腺素產生不足或受體缺陷;
• 導致智力低下，生長落後;
• 通過新生兒篩查早期診斷;
• 甲狀腺素替代治療是有效的治療方法;
• 永久性甲低需終生治療。
患有先天性甲狀腺功能低下的寶寶通常會具有以下十項表現：
①過期產，孕期超過42周，孕期胎動少;
②出生時體重較重，身長與頭圍正常，前後囟門大;
③胎糞排除延遲，生後常有腹脹，便祕;
④多睡少動;
⑤黃疸消退延遲;
⑥吃得少，餵養困難;
⑦四肢涼、體溫低(常<35℃);
⑧有臍疝;
⑨呼吸困難(主要是舌頭大而厚，呼吸道有粘液水腫，氣道不通暢);
⑩特殊面容：鼻樑低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。
患有先天性甲狀腺功能低下的患兒如果可以及早的干預以及治療是不會發生智力低下以及發育遲緩、眼距寬、脣舌肥大等異常現象的，但是如果沒有采集足跟血及早的發現，那麼孩子就容易出現殘疾，智力低下就是明顯的表現，從外觀上也與正常孩子有很大的不同，比如面部水腫，鼻樑塌等異常的面容。
苯丙酮尿症(PKU)：
這是一種苯丙氨酸代謝障礙遺傳代謝病，使大腦發育受到損傷，最後導致智力發育落後。隨着年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發作。
• 苯丙酮尿症飲食控制越早越好;
• 低苯丙氨酸飲食治療至少持續到青春發育成熟期，提倡終身治療;
• 少數患者需要服用藥物治療。
苯丙酮尿症的預防方法：
①避免近親結婚;
②有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定;
③孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4—908μmol/L時應給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質，每日最少量爲75—80g。
先天性腎上腺皮質增生症( CAH ) ：
類固醇激素合成的酶缺乏導致腎上腺皮質激素合成不足， 表現爲糖皮質激素、鹽皮質激素合成不足，糖代謝、電解質代謝紊亂等症狀。
• 雄激素產生增多導致女性男性化，男性性早熟。
• 一旦確診，立即用激素替代治療。糾正代謝紊亂。
G6PD缺乏症：
一種紅細胞酶缺陷遺傳病。
• 發病表現爲急性溶血性貧血，高膽紅素血癥;
• 疾病呈世界性分佈，全球約有4億病人;
• 地中海、東南亞、印度、非洲和美洲黑人發生率較高;
• 中國在廣東、廣西、雲南、四川和重慶等地發病率較高;
• 男性發病多於女性比女性;
• 通過新生兒篩查確診並進行預防;
• 預防溶血發生;
• 對症治療、糾正溶血、貧血、黃疸等症狀。
