新生兒出生後3天，都應接受一次特殊的考察——新生兒疾病篩查，通過這次篩查，一些嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病將被及時發現。嬰兒期如能對這些疾病早期干預治療，寶寶就可能過上和正常嬰兒同等質量的生活。
爲什麼要做新生兒遺傳代謝病篩查?
新生兒遺傳代謝病篩查，是一項簡單、易行和廉價的羣體篩查，僅需採集新生兒足跟三滴血，就可進行檢測，可以在患兒臨牀症狀尚未表現之前或表現輕微時就發現遺傳代謝性疾病，以便早期診斷和治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。
什麼是新生兒遺傳代謝病篩查?
遺憾的是，遺傳代謝疾病種多樣，但目前能干預治療的並不多，新生兒篩查主要針對可以干預治療的疾病。衛生部規定全國新生兒遺傳代謝病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能減低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可根據本行政區域的醫療資源、羣衆需求、疾病發生率等實際情況，增加本行政區域內新生兒疾病篩查的病種。目前我國常見的幾項篩查爲：
名稱 | 病因 | 干預治療 |
先天性甲狀腺功能低下症（CH） | 大部分是由於甲狀腺先天性缺陷（缺如、發育不全或異位）所致，也可能由於甲狀腺激素合成異常，如母親孕期飲食中碘缺乏或服用抗甲狀腺藥物所致 | 根據個體情況，甲狀腺素補充治療，越早治療效果越好，如果出生後3個月內就開始治療，大約80%的嬰兒能有正常的發育和智能。 |
苯丙酮尿症 （PKU） | 常染色體隱形遺傳疾病，苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏 | 儘早開始低苯丙氨酸飲食，需兒科醫師與營養師跟蹤指導患兒飲食 |
葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G-6-P-D缺乏症“俗稱”蠶豆病） | 紅細胞細胞膜上缺少“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶”，這種紅細胞容易受到特定物質（氧化作用）破壞而產生溶血現象 | 預防重於治療，不管是嬰兒還是成人，都不能接觸樟腦丸、紫藥水或服用蠶豆和磺胺類藥物等，以免發生急性溶血出現危險 |
新生兒遺傳代謝病怎麼檢查?
採血時間一般在新生兒出生72小時後至7天內，且在充分哺乳後;早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等未及時採血者，採血時間一般不超過出生後20天。絕大多數寶寶的篩查結果都爲正常，結果會被存檔，並不通知家長。只有發現可疑陽性或陽性結果，篩查中心纔會通知家長，併爲寶寶提供進一步的確診或鑑別診斷，一旦確診就要立即接受治療和干預。可見，沒有消息就是好消息。
