新生兒篩查哪些項目？新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時後採集足跟血進行的檢查。主要針對發病率較高，早期無明顯症狀但有實驗室陽性指標，能夠確診並且可以治療的疾病。那麼，到底檢測哪幾項呢？
新生兒篩查哪些項目：苯丙酮尿症(丙苯氨酸)
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病。由於患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因，使體內缺少一些酶，導致代謝產物堆積，引起智力低下。
患兒剛出生時，外表可無明顯異常，常在三個月左右初見出現頭髮變黃，尿有特殊鼠尿味，運動發育落後，逐漸加重可出現抽風。
通過篩查，可早期診斷及治療，使大部分患兒和正常人一樣的生活。
新生兒篩查哪些項目：先天性甲狀腺功能低下症(促甲狀腺素)
先天性甲狀腺功能低下症是一種由於先天性甲狀腺發育障礙，不能產生足夠的甲狀腺素，引起生長緩慢，智力發育落後的疾病，又稱“呆小症”。
早期無明顯症狀，只有通過篩查，才能早期發現，早期診斷和治療，使孩子健康地成長，長大後能勝任各種工作並組織家庭。
先天性甲狀腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)這兩種代謝類疾病檢測非常必要，這兩個病難以在孕期檢出異常。
娩出後早期臨牀表現不典型，繼續發展會造成新生兒期死亡、呆小症或終身殘疾，雖然發病率不高，但在我國人口出生率大基數下，患病人數不容忽視。
新生兒篩查哪些項目：葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症(葡萄糖6磷酸脫氫酶)
即俗稱的蠶豆病，是一種遺傳性代謝缺陷，爲X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。
由於G6PD缺乏症變異型很多，臨牀表現差異極大，輕型的可無任何症狀，重型者可表現爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。
一般多表現爲服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。
確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。
新生兒篩查哪些項目：先天性腎上腺皮質增生症(17a羥孕酮)
又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。
所以臨牀上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候羣。
治療上應及早應用氫化可的鬆或強的鬆;應堅持終身服藥或手術治療。
