新生兒遺傳代謝病篩查是有必要的。
1、原因分析：
新生兒遺傳代謝病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。
2、特別提醒：
遺傳代謝病檢測指採用設備、醫學試劑並採用特定的生化醫學檢測方法對輔助確診遺傳代謝的測試。樣本多采用靜脈血或幹血片，可檢測大分子類遺傳代謝病和小分子類遺傳代謝病。
因爲先天的遺傳代謝病直接關係到一個孩子後天能否健康成長的問題，如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病，父母又不知道，那麼結果是十分可怕的，現實是極其殘酷的：
1、孩子肉體的極大痛苦：
從同型胱氨酸尿症患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關節外翻，面部癡呆，眼部畸形。這種症狀在遺傳代謝病的病歷中屬於比較輕的表現，嚴重的症狀甚至會出現患兒本身的自殘行爲。
2、家長精神沉重的折磨：
由於確診難，父母帶着孩子常年奔走於各大醫院之間，辭去工作有之，變賣家產有之，而無論如何努力，但甚少有好的結局，甚至即便是孩子離去了，悲痛仍然不會停止。
大多數智力低下兒尚無有效的藥物，故應對智商高低不同者分別加以處理：智商在50-70者可訓練做簡單性技術工作或進弱智學校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；則只能由他人照顧和監護。
3、家庭金錢的巨大損失：
國家每年對殘障兒童的投入經費可達上百億，統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。相關部門統計，出生一個智障兒童，僅以其存活40年計，造成的經濟損失可達70餘萬元。
提高出生人口素質是提高人口素質的前提條件，是我國的基本國策。新生兒遺傳代謝病篩查得到了政府的重視，除了頒佈了《中華人民共和國母嬰保健法》外，2000年6月20日國務院還公佈了《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》等一系列法律法規，新生兒疾病篩查成爲母嬰保健技術的重要內容之一。2002年衛生部、中國殘聯人聯合會《中國提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002-2010)》，再次強調了推廣新生兒疾病篩查的重要性。衛生部多次組織全國新生兒疾病篩查專家編寫和修改《新生兒疾病篩查管理辦法》，規範新生兒疾病篩查工作。
新生兒遺傳代謝病篩查如何進行
遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分爲：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合徵，Angelman綜合徵，Digeorge綜合徵等。
大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發病率較高，需要採用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，目前國內只有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。
小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。
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