兒童孤獨症起源於嬰幼兒期，是一種終生性、固定性、嚴重的全面精神發育障礙疾病。臨牀上以嚴重孤獨、對別人全面缺乏情感反應，言語發育障礙，刻板運動和對環境缺乏反應爲特徵的一類疾病。大部分3歲之內發病，少數起病於3歲之後。發病率2～4/萬。
孤獨症的發病目前認爲與遺傳有關，懷孕期間母親感染、圍產期缺氧等因素也將導致本病的發生，而出生時及出生後對小兒中樞神經系統的有害因素會促使本病發生。
其臨牀特點是患兒對外界感知、與外界交流的開關似乎是關閉了一樣，患兒自己一個人沉靜在他自己的世界裏，因此孤獨症也稱“自閉症”。主要的臨牀特徵有：
⑴與外界交往障礙：不與外界接觸，表現爲極度的孤獨和自閉，對最親近的人和別人均缺乏情感反應，父母離開時也無所謂，當父母抱他時，不表示高興、不微笑、不伸手，也不會將身子貼近，在幼兒園裏，老師會發現患此病的小孩孤自一人，不願意與小朋友們一起玩耍。對人卻無興趣，但對某些無生命的物體（如玩具、石頭、筷子、桌椅）表示特殊的依戀，愛不釋手。
⑵感覺感知方面：近似“視而不見”和“聽而不聞”，患兒對周圍的親人或其他人似乎沒有看見，眼睛不看對方。叫喚他亦無反應，似聾的表現，對疼痛不敏感。
⑶語言障礙：是本病突出症狀之一。約半數病例語言缺陷、完全緘默，也不能用手勢表示。部分患兒可有模仿語言，但文法結構混亂、語言缺乏意義，常常代詞填倒（如用“你”代替“我”）。
⑷行爲方面：有反覆無目的刻板動作，如彈手指、拍手、搖擺身體、旋轉和揮動手臂、腳尖走路或其他刻板動作。自殘行爲（如抓破皮膚、咬手等）較爲常見。
⑸渴望維持原樣不變：患兒在日常生活總是固定刻板地堅持同一模式，如坐的位置、東西放的地方、日常生活內容順序都必須保持原樣不變，若加以改變就哭鬧或強烈對抗。
⑹智能障礙：孤獨症外貌無明顯呆滯，但基本適應能力明顯落後，自身防衛功能減弱，日常生活不能自理。智力低下（多爲中度、重度）者佔大多數。極少數孤獨症具有嚴重智力障礙，但顯示特殊的能力，特別是對音樂、計算和機械記憶領域，即所謂“白癡學者”。
治療與預後：對教育訓練爲主，包括語言訓練、行爲矯正、心理指導，也可使用藥物治療。本病預後不好，慢性病程，預後與智力水平密切相關，少數病例通過教育訓練，自助能力方面有些改善，大多數最終發展爲重度精神遲滯狀態，生活完全不能自理。
