伴有染色體異常的矮小：伴有染色體異常常可表現爲矮小，如先天愚型綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵等。
身材矮小的六類原因
1、內分泌性矮小：此類疾病主要是內分泌激素分泌異常所致，包括垂體生長激素分泌過少、甲狀腺功能低下、性早熟、腎上腺皮質激素分泌過多等。
2、骨疾病性矮小：骨發育不良引起矮小，包括軟骨營養不良症、骨形成不全等。
3、營養、代謝性障礙矮小：個體患有慢性疾病、營養障礙、尿崩症、糖尿病等。
4、精神社會性矮小：又稱情感遮斷性矮小。醫學家最近指出，精神障礙可影響身高。
5、伴有染色體異常的矮小：伴有染色體異常常可表現爲矮小，如先天愚型綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵等。
6、其他原因矮小：包括家族性矮小、特發性身材矮小(ISS)、體質性青春期延遲症等。
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