體內缺乏生長激素或是生長激素分泌不足，就會導致兒童不能正常的生長，也就形成矮小症。有的患者沒有進行生長激素的替代治療，身高也有會限制在130釐米左右。而造成生長激素不足或缺乏的主要原因是腦垂體或下丘腦發育不良。
遺傳因素也容易導致矮小症，有的患者檢測生長激素分泌正常，骨齡正常，生長的速度也正常，也沒有發育遲緩等因素，如果還是矮小的話，這就要考慮是不是家族遺傳，看看家族中是不是有矮小症的情況。
內分泌疾病的影響也會造成矮小症，如果患者的甲狀腺功能減退或是垂體功能不全或是有性早熟的情況，就會引發內分泌性疾病。比如患者是性早熟的情況，那他的性激素已經提前大量的分泌了，這個時候的患者的生長速度要比同齡兒童快，身高也很高，骨齡也比正常骨齡提前，但是，這樣會由於性激素的刺激，會讓患者的骨骺提前閉合，也就容易出現提前停止生長的情況，也就容易出現矮小症。
