膽道閉鎖的典型病例嬰兒爲足月產，大多數並無異常，糞便色澤正常，黃疸一般在生後2-3周逐漸顯露。
後期可出現各種脂溶性維生素缺乏現象，維生素D缺乏可伴發佝僂病串珠和闊大的骨骺。
漸進性黃疸，鞏膜黃染是最早的體徵，黃疸可出現在出生後不久或1個月內，亦有在生理性黃疸消退1～2周後，本應逐漸消退，反而呈進行性加重，隨着黃疸的加重，糞便由正常黃色變淡以至白陶土色，有時由白陶土色又轉爲淡黃色，這是由於血液膽色素濃度過高膽色素通過腸壁滲入腸腔，使糞便着色，尿色加深，猶如濃茶色。
最初3個月患兒營養髮育，身高和體重無明顯變化，3個月後發育減緩，營養欠佳，精神萎靡，貧血，5～6個月後因膽道梗阻，脂肪吸收障礙，脂溶性維生素缺乏，全身狀態迅速惡化，維生素A缺乏引起眼乾，指甲畸形，皮膚乾燥缺乏彈性；維生素D缺乏引起維生素D缺乏病，抽搐；維生素K缺乏，血清凝血酶減少，出現皮下淤血及鼻出血等現象；易合併上呼吸道感染及腹瀉。
體檢可見腹部膨脹，肝臟腫大，表面光滑，質地堅硬，邊緣圓鈍；晚期肝內淤膽，肝纖維變性，膽汁性肝硬化，可出現脾大，腹壁靜脈曲張和腹水等門脈高壓症狀，最後導致肝功能衰竭，肝性腦病常是本病死亡的直接原因，如不能手術重建膽道，一般生存期爲1年。
膽道閉鎖的主要症狀是持續性黃疸，陶土色糞便，濃茶樣尿和肝脾腫大，晚期可表現爲膽汁性肝硬化，腹水，腹壁靜脈曲張和嚴重的凝血障礙，個別患兒由於肝內生成“血管舒張物質”，使肺循環與體循環短路開放，而出現發紺及杵狀指。
膽管閉鎖的早期診斷仍十分困難，所使用的診斷方法形式繁多，手段各異，均需結合臨牀及實驗室檢查進行綜合分析，輔以核素檢查，膽道造影及肝穿刺活檢，對診斷困難者主張早期手術探查。
檢查方法
現有的實驗方法較多但特異性均差。膽道閉鎖時，血清總膽紅素增高。鹼性磷酸酶的異常高值對診斷有參考價值。Υ-谷氨酰轉酶高峯值高於300IU/L呈持續性高水平或迅速增高狀態。5′核苷酸酶在膽管增生越顯著時水平越高，測定值>25IU/L，紅細胞過氧化氫溶血試驗方法較爲複雜，若溶血在80%以上者則屬陽性。
1、血清膽紅素的動態觀察：
每週測定血清膽紅素，如膽紅素量曲線隨病程趨向下降，則可能是肝炎；若持續上升，提示爲膽道閉鎖，但重型肝炎並伴有肝外膽道阻塞時，亦可表現爲持續上升，此時則鑑別困難。
2、超聲顯象檢查：
若未見膽囊或見有小膽囊（1.5cm以下）則疑爲膽道閉鎖。若見有正常膽囊存在，則支持肝炎，如能看出肝內膽管的分佈形態，則更能幫助診斷。
3、99mTe-diethyliminodiaceticacid（DIDA）排泄試驗：
近年已取代131碘標記玫瑰紅排泄試驗有較高的肝細胞提取率，優於其他物品。可診斷由於結構異常所致的膽道部分性梗阻，如膽總管囊腫或肝外膽管膽道造影狹窄，發生完全梗阻時，則掃描不見腸道顯影，可作爲重症肝內膽汁鬱積的鑑別。在膽道閉鎖早期，肝細胞功能良好，5分鐘顯現肝影，但以後未見膽道顯影，甚至24小時後亦未見腸道顯影，當新生兒肝炎時，雖然肝細胞功能較差，但肝外膽道通暢因而腸道顯影。
4、脂蛋白-X（Lp-x）定量測定：
脂蛋白-X是一種低密度脂蛋白，在膽道梗阻時升高。據研究，所有膽道閉鎖病例均顯升高，且在日齡很小時已呈陽性。新生兒肝炎病例早期呈陰性，但隨日齡增長也可轉爲陽性。若出生已超過4周而Lp-X陰性，可除外膽道閉鎖，如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺，比較用藥前後的指標，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合徵的診斷，若繼續上升則有膽道閉鎖可能。
5、膽汁酸定量測定：
最近應用於血紙片血清總膽汁酸定量法，膽道閉鎖時血清總膽汁酸爲107-294μmol/L，一般認爲達100μmol/L都屬鬱膽。同年齡無黃疸，對照組僅爲5-33μmol/L，平均爲18μmol/L，故有診斷價值。尿內膽汁酸亦爲早期篩選手段，膽道閉鎖時尿總膽汁酸平均爲19.93±7.53μmol/L，而對照組爲1.60±0.16μmol/L，較正常兒大10倍。
6、膽道造影檢查：
ERCP已應用於早期鑑別診斷，造影發現膽道閉鎖有以下情況：①僅胰管顯影；②有時可發現胰膽管合流異常，胰管與膽管均能顯影，但肝內膽管不顯影，提示肝內型閉鎖。新生兒肝炎綜合徵有下列徵象：①胰膽管均顯影正常；②膽總管顯影，但較細。
7、肝穿刺病理組織學檢查：
一般主張作肝穿刺活檢或經皮肝穿刺造影及活檢。新生兒肝炎的特徵是小葉結構排列不整齊、肝細胞壞死、鉅細胞性變和門脈炎症。膽道閉鎖的主要表現爲膽小管明顯增生和膽汁栓塞、門脈區域周圍纖維化，但有的標本亦可見到多核鉅細胞。因此，肝、膽穿刺肝活檢有時能發生診斷困難甚至錯誤。
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