第一次排出的胎糞常是正常色澤，提示早期的膽道是通暢的。個別病例在出現灰白色糞便之前，大便的正常顏色可以持續2個月或更長時間，肝門區域的肝內膽管亦是開放的。以上現象提示，管腔閉塞過程是在出生之後發生和進展的。
特發性新生兒膽汁鬱積的組織學特徵具有多核鉅細胞性變，有的病例曾作多次肝臟活組織檢查，先爲新生兒肝炎，後發展爲膽道閉鎖，尤其在早期（2-3個月前）作活檢者。
從肝外膽道閉鎖病例所取得的殘存膽管組織作病理檢查，往往發現有炎性病變，此概念是新生兒肝炎與膽道閉鎖屬於同一範疇，是一種新生兒梗阻性膽道疾病，可能與遺傳、環境和其他因素有關。因而，膽道閉鎖與新生兒肝炎兩者的鑑別非常困難，且可以同時存在或者先爲肝鉅細胞性變而發展爲膽道閉鎖。原發病變最可能是乙型肝炎，它的抗原可在血液中持續存在數年之久。因此母親可爲慢性攜帶者，可經胎盤傳給胎兒，或胎兒吸入母血而傳染在病毒感染之後，肝臟發生鉅細胞性變，膽管上皮損壞導致管腔閉塞，炎症也可產生膽管周圍纖維性變和進行性膽道閉鎖。
分爲肝內型和肝外型兩類，前者發病極少，國內尚未見報道;肝外型又分6型。通常將Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型稱爲“不可吻合型”、或手術效果不理想型，佔80%～90%，治療乏術，預後甚差；而Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ稱爲可吻合型，佔10%～20%。6型膽道閉鎖中，認爲Ⅰ、Ⅱ型爲膽道發育不良，是炎症損害膽管上皮，發生纖維性變，管腔逐漸狹窄，但未完全閉鎖，如病變逐漸好轉，有恢復通暢的可能，若炎症繼續發展，則整個膽道完全閉鎖。第Ⅲ型爲真正的膽道閉鎖，外膽道嚴重受累，上皮完全損壞，全部結構發生纖維化，因膽管完全消失，在肝、十二指腸韌帶中及肝門處均無肉眼可見有腔隙的通道，組織切片偶可見少量的黏膜組織，不能施行吻合手術，第Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型則爲膽道中斷，即肝外膽道終於盲閉部位，盲袋內有膽汁與肝相通，故可施行吻合手術。本症患兒肝臟呈膽汁性肝硬化，肝內膽小管增生，管內有嚴重膽栓，有時小膽管脹破，膽汁氾濫成片，肝細胞及毛細膽管內亦嚴重淤膽，肝細胞可有鉅細胞變，門脈區纖維化。
檢查方法
現有的實驗方法較多但特異性均差。膽道閉鎖時，血清總膽紅素增高。鹼性磷酸酶的異常高值對診斷有參考價值。Υ-谷氨酰轉酶高峯值高於300IU/L呈持續性高水平或迅速增高狀態。5′核苷酸酶在膽管增生越顯著時水平越高，測定值>25IU/L，紅細胞過氧化氫溶血試驗方法較爲複雜，若溶血在80%以上者則屬陽性。
1、血清膽紅素的動態觀察：
每週測定血清膽紅素，如膽紅素量曲線隨病程趨向下降，則可能是肝炎；若持續上升，提示爲膽道閉鎖，但重型肝炎並伴有肝外膽道阻塞時，亦可表現爲持續上升，此時則鑑別困難。
2、超聲顯象檢查：
若未見膽囊或見有小膽囊（1.5cm以下）則疑爲膽道閉鎖。若見有正常膽囊存在，則支持肝炎，如能看出肝內膽管的分佈形態，則更能幫助診斷。
3、99mTe-diethyliminodiaceticacid（DIDA）排泄試驗：
近年已取代131碘標記玫瑰紅排泄試驗有較高的肝細胞提取率，優於其他物品。可診斷由於結構異常所致的膽道部分性梗阻，如膽總管囊腫或肝外膽管膽道造影狹窄，發生完全梗阻時，則掃描不見腸道顯影，可作爲重症肝內膽汁鬱積的鑑別。在膽道閉鎖早期，肝細胞功能良好，5分鐘顯現肝影，但以後未見膽道顯影，甚至24小時後亦未見腸道顯影，當新生兒肝炎時，雖然肝細胞功能較差，但肝外膽道通暢因而腸道顯影。
4、脂蛋白-X（Lp-x）定量測定：
脂蛋白-X是一種低密度脂蛋白，在膽道梗阻時升高。據研究，所有膽道閉鎖病例均顯升高，且在日齡很小時已呈陽性。新生兒肝炎病例早期呈陰性，但隨日齡增長也可轉爲陽性。若出生已超過4周而Lp-X陰性，可除外膽道閉鎖，如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺，比較用藥前後的指標，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合徵的診斷，若繼續上升則有膽道閉鎖可能。
5、膽汁酸定量測定：
最近應用於血紙片血清總膽汁酸定量法，膽道閉鎖時血清總膽汁酸爲107-294μmol/L，一般認爲達100μmol/L都屬鬱膽。同年齡無黃疸，對照組僅爲5-33μmol/L，平均爲18μmol/L，故有診斷價值。尿內膽汁酸亦爲早期篩選手段，膽道閉鎖時尿總膽汁酸平均爲19.93±7.53μmol/L，而對照組爲1.60±0.16μmol/L，較正常兒大10倍。
6、膽道造影檢查：
ERCP已應用於早期鑑別診斷，造影發現膽道閉鎖有以下情況：①僅胰管顯影；②有時可發現胰膽管合流異常，胰管與膽管均能顯影，但肝內膽管不顯影，提示肝內型閉鎖。新生兒肝炎綜合徵有下列徵象：①胰膽管均顯影正常；②膽總管顯影，但較細。
7、肝穿刺病理組織學檢查：
一般主張作肝穿刺活檢或經皮肝穿刺造影及活檢。新生兒肝炎的特徵是小葉結構排列不整齊、肝細胞壞死、鉅細胞性變和門脈炎症。膽道閉鎖的主要表現爲膽小管明顯增生和膽汁栓塞、門脈區域周圍纖維化，但有的標本亦可見到多核鉅細胞。因此，肝、膽穿刺肝活檢有時能發生診斷困難甚至錯誤。
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