新生兒期的主要臨牀表現爲呼吸、循環和消化三個系統同時存在的急性症狀，但以呼吸道症狀爲突出表現。
1、症狀：
呼吸困難、急促、發紺等症狀可在生後就開始出現或出生後數小時內出現其嚴重程度取決於膈肌缺損大小、腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良狀況。呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性，即在哭鬧或進食時加重，亦可突然加重和進行性惡化。當哭鬧時用力呼吸，患側胸腔產生極大的負壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴重的呼吸困難，若未能及時處理或處理不當，可立即死亡。腹腔臟器進入胸腔不但壓迫肺臟，而且還使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管牀橫斷面積減少等。結果產生持續性肺動脈高壓除發紺外還有呼吸短促、酸血癥、低血氧、低體溫低血鈣、低血鎂等一系列症狀。嘔吐症狀在臨牀上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時纔出現嘔吐。
2、體徵：
患側胸廓呼吸運動減弱、飽滿，肋間隙增寬，心臟向健側移位，有時誤診爲右位心。胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間，這與疝入胸腔臟器的性質或腸道充氣程度有關。聽診患側呼吸音減弱或消失並常可聞到腸鳴音，這對診斷先天性膈疝有重要意義。新生兒膈肌位置較低，常達第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁較薄弱，很容易將腸鳴音傳至胸部，故應反覆檢查分析，有診斷意義。腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔臟器疝入胸腔變空虛，若疝入臟器少則下陷的不明顯。
小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨牀表現多樣化又不能敘述病史，沒有典型的臨牀症狀，若家長觀察不細緻，往往延誤診斷與治療。常見的臨牀表現有以下幾種：
1、嘔吐：
足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的症狀，佔80%～95%以上，可發生在出生後第1周。嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間爲重，有時輕微呈現溢奶狀，嚴重呈噴射性嘔吐。嘔吐物起初爲胃內容物嚴重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎。出現嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多。若能經常保持半坐位或餵養中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月後，嘔吐次數減少，可能是病情好轉，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
2、嘔血、便血：
嘔吐嚴重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現嘔血、排柏油樣便和黑便多數大便化驗檢查，隱血常爲陽性。長時間的嘔血和便血是因爲有反流性食管炎所致，營養攝入不足，病孩呈現貧血貌血紅蛋白常在80～100g/L之間。身長、體重往往低於同齡兒，造成生長髮育不良。
3、咳嗽氣喘等呼吸道感染症狀：
由於胃食管反流多在夜間出現，往往造成誤吸。反覆出現呼吸道感染的症狀。有30%～75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反覆呼吸道感染爲主訴而就診，雖經抗炎治療，呼吸道感染可好轉，但不能治癒。因爲有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內容物經常反覆吸入氣管，形成反覆的呼吸道感染。有些過敏體質的病孩，少量胃內容物而被誤吸氣管，結果造成過敏性哮喘樣發作。
4、吞嚥困難：
滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎症已侵襲到肌層使食管下端纖維化結果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現食管狹窄。常常出現吞嚥困難，早期經禁食和抗炎治療可以好轉，晚期就不能進食或嘔吐白色黏液。
5、食管旁疝：
有時食管與胃結合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發生扭轉疝至右側膈上。胃排氣不良造成瀦留性胃炎、潰瘍、出血、扭轉過久，發生嵌閉。出現梗阻狀，胸骨後疼痛、胸悶、呼吸急促。
6、體檢：
病兒發育及營養狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體徵，只有巨大食管裂孔疝發生嵌閉或胃扭轉時，上腹部可出現腹膜炎症狀肺呼吸音減弱。
胸骨旁疝無特異性臨牀症狀，通常是隨着患兒哭鬧、仰臥位、腹壓增加時出現陣發性呼吸困難、呼吸急促、發紺等現象。當立位、安靜腹腔壓力減小時，上述症狀消失或減輕。若疝入胸腔內的消化道出現嵌閉時，出現嘔吐、腹脹、停止排氣排便等腸梗阻徵象。有時出現消化道出血，造成貧血徵象結腸疝入胸腔經常有上腹不適等。
檢查方法
1、X線檢查：
是診斷本病的重要手段，鋇餐透視或鋇灌腸檢查，不但能明確診斷，還能辨明疝入胸腔內的臟器種類。單純胸部攝片可見心膈區頂部有圓形或橢圓形影，側位像心前區胸骨後有充氣或液麪性影。
胸腹裂孔疝X線影像有以下特點：
(1)膈肌橫形邊緣的影像不清、中斷或消失。
(2)患側肺萎陷，縱隔向健側移位。
(3)胸腔內含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像，而且這種影像胸腹腔相連續。
對於食管裂孔疝X線檢查是診斷的主要方法，它可以全面瞭解胃的位置、形狀、食管裂孔大小及胃蠕動改變等。
2、內鏡：
對診斷食管裂孔疝病理改變及胃食管反流的輕重十分重要，還對本病的進一步治療及療效判斷提供客觀指標。
能觀察食管內瀦留情況；胃黏膜疝入食管腔的多少;賁門口的鬆弛程度，食管黏膜與胃黏膜的交界線上移至食管裂孔的距離，主要還是可直接觀察食管黏膜外觀狀態，充血、水腫、糜爛、出血、狹窄等。非常有利於診斷。
3、食管pH 24h動態監測：
這對術式的選擇及預後判斷十分重要。
A.採用食管下端、胃竇、胃底三支pH微電極進行同步監測，以確定是否存在十二指腸、胃反流即鹼性反流。
B.還可採用小兒 pH微電極便攜記錄儀，對食管下端pH值適時監測，並記錄，標記進食、睡眠、體位、嘔吐的起止時間，然後將監測結果通過計算機及軟件進行分析。
4、99mTc核素掃描：
可根據掃描影像特點確定食管裂孔疝的類型。
5、MRI檢查：
MRI冠狀面可清晰地見到疝環的邊緣及疝入胸腔內腸管影像。而橫斷面疝環呈三角形，內有斷面的腸管蜂窩狀影；這與CT檢查有相同之處，對本病診斷亦有幫助。
6、B超：
能發現積液的腸段有時可見黏膜皺襞;胸腔內有擴張的腸管和頻繁的蠕動，伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的遊動影。
7、食管壓力測定：
採用生理測壓儀，進行食管下端和胃內壓力測定，可觀測食管下端高壓區長度、壓力及胃內壓力情況，以及二者壓力差的變化。
8、應做血氣分析檢查：
PaCO2升高，可高達8～19kPa(60～142mmHg);PaO2明顯下降，達5～10.4kPa(38～78mmHg)；血液pH值可達6.85～7.11。以判斷出現呼吸性酸中毒，亦或出現代謝性或混合性酸中毒。
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