活產的患嬰可表現一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時即有紫紅色大小不一的散的斑點，且常伴有其他暫時性的病變和長骨的骺部鈣化不良、肝脾先天性風疹患者腫大、肝炎、溶血性貧血和前囪飽滿，或可有腦脊液的細胞增多。這些情況爲先天感染的嚴重表現。出生時的其他表現還有低體重、先天性心臟病、白內障、耳聾以及小頭畸形等，預後惡劣。在新生兒時期亦可出現風疹病毒性肝炎及間質性肺炎。
心血管方面的畸形最常見者爲動脈導管未閉，有人甚至在導管的管壁組織中分離出風疹病毒。肺動脈狹窄或其分支的狹窄亦較多見，其他尚可有房間隔缺損、室間隔缺損、主動脈弓異常以及更爲複雜的畸形。大多數患嬰出生時心血管方面的症狀並不嚴重；但亦有於生後第1個月內即有心力衰竭者，其預後不良。
失聽可輕可重，一側或兩側。其病變存在於內耳的柯替耳蝸。但亦有中耳發生病變者。失聽亦可分爲先天風疹的惟一表現，尤多見於懷孕8周以後感染者。
最爲特徵性的眼部病變是梨狀核性的白內障，大多數爲雙側，亦可單側，常伴有小眼球。出生時白內障可能很小或看不到，必須以檢眼鏡仔細窺查。除白內障外，先天性風疹亦可產生青光眼，與遺傳性的嬰兒青光眼很難鑑別。先天性風疹的青光眼表現爲角膜增大和混濁，前房增深，眼壓增高。正常的新生兒亦可有一過性的角膜混濁，能自生消失，與風疹無關。先天性風疹的青光眼必須施行手術，而一過性的角膜混濁不需處理。在視網膜上最常見散在的黑色素斑塊，大小不一。此種色素對視力大多無礙，但其存在對先天性風疹的診斷有幫助。
發育障礙及神經方面的畸形
胎內感染風疹對中樞神經亦能致病。患嬰屍檢時證實風疹病毒對神經組織毒力很強，造成程度不同的發育缺陷。腦脊液中常有改變如細胞數增多、蛋白質濃度增高，甚至1歲時仍可從腦脊液分離出病毒。智力、行爲和運動方面的發育障礙亦爲先天性風疹的一大特點。此種早期發育障礙系由於風疹腦炎所致，可能造成永久性的智力遲鈍。
1、病毒分離：
先天性風疹患嬰出生後可有慢性感染持續帶病毒好多個月，成爲接觸者的傳染源。由患嬰的咽分泌物、尿、腦脊液及其他器官可以分離到風疹病毒，病變嚴重者較易分離。而後天感染風疹者，排出病毒很少超過2～3周。先天性風疹病毒分離的陽性率隨月齡而降低，至先天性風疹1歲時往往不能再分離到病毒。除非患嬰有先天性免疫缺陷不能產生抗體，很少能自血液中分離出病毒。
2、血清學檢查：
當孕婦有風疹接觸史或臨牀上有疑似風疹的症狀時，應測定血清風疹抗體。如果特異性抗風疹IgM陽性，說明近期曾有過風疹的初次感染，尤在妊娠早期，應考慮做人工流產。先天性風疹患嬰出生時，血清風疹抗體的效價與其母相若，這種抗體大多爲由母體胎傳的IgG，自生後2～3月起消減；而胎兒出生時其自身產生的抗風疹IgM（IgM不能通過胎盤）至生後3～4月達高峯值，1歲左右消失。患嬰自身產生的抗風疹IgM出生1月內開始，至1歲達高峯值，可持續數年。因此，如從新生患嬰血清測出風疹特異性IgM，或生後並未感染風疹，而5～6個月後血清風疹IgM抗體還大量存在，均可證明該嬰兒是先天性風疹病兒。如前所述，生後感染風疹者，其血清的血凝抑制抗體可持續終生。但部分先天性風疹病兒於5歲時就不再能測到該抗體。一般易感兒注射風疹疫苗後大部分皆有抗體產生的效應，而抗體已陰轉的先天性風疹患兒經注射風疹疫苗後很少發生效應。故如3歲以上小兒注射風疹疫苗後，不能測得血凝抑制抗體的產生，在除外免疫缺陷病及其他原因後，加以母孕期感染風疹史及患兒其他臨牀表現，可有助於肯定先天性風疹的診斷。
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