“我既不抽菸也不喝酒，飲食也很正常，身體一向很健康，怎麼會有高血壓？”當我們找不到什麼原因解釋的這種現象的時候，遺傳可能是唯一令人信服的理由。
南方醫科大學醫學遺傳系教研室教授徐湘民介紹，實際上，所有的遺傳病均來自於婚配，即生殖細胞或受精卵的染色體和基因發生突變，這類疾病通常是垂直傳遞，即父母遺傳給子女，上代傳給下代，也就是我們經常看到的具有“家族史”的特徵。
地中海貧血、蠶豆病等單基因突變的疾病多由患病親代傳來，而大多數先天性心臟病、癌症、高血壓、冠心病、痛風、精神分裂症、抑鬱症及糖尿病等都是由多個基因和環境因素共同作用的結果，屬於多因素遺傳病。
地中海貧血
地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人羣發生率高達10%以上，以廣東、廣西爲主。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，患者多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
若夫婦雙方同爲輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，夫婦就有可能將相同有害基因同時傳遞給子女，使子女呈顯性疾病。懷孕以後，對子代的遺傳機率是：1/4爲正常胎兒，1/2爲輕型地貧(同父母一樣)，而1/4爲重型地貧患者。也就是說，每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎。
如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，遺傳諮詢就顯得非常重要了，如果確認妊娠爲高風險地貧胎兒時，應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後，進行基因檢測，以診斷地貧胎兒的基因型，避免重度地貧兒的出生。
FH患者疾病嚴重程度取決於其基因型———純合與雜合。
父母兩個都是隱性致病基因攜帶者(純合)，其子女多在10歲左右就出現冠心病的症狀和體徵，易發生嚴重的動脈粥樣硬化。男性雜合子(一對等位基因，一個是正常的，另一個是隱性致病基因，稱爲雜合)30-40歲就可患冠心病。當然，非遺傳因素也對其有影響，如高齡、男性、吸菸、飲食等也可增加冠心病的發生。
如有家族性高膽固醇血癥，準確的產前診斷能早期爲孕婦決定是否保留胎兒提供信息，是預防FH的重要手段。
糖尿病2型
糖尿病的發病因素複雜，一般認爲是遺傳因素與其他因素共同作用的結果。在遺傳因素中，對不同人羣的研究發現，多個基因的突變分別導致2型糖尿病的發生，其他因素如肥胖、年齡、高熱量的食物等也會引起糖尿病。據調查，有一半的糖尿病患者在55歲以後發病，吃高熱量的食物和運動量的減少也可能引起糖尿病。
值得注意的是，因線粒體DNA的突變多導致的糖尿病具有母系遺傳特徵，即往往通過母親遺傳給子女。約15%-25%的糖尿病患者的一級親屬(父母與子女之間)可表現爲糖耐量試驗異常或發展爲糖尿病。雙親中若有一人患糖尿病，子女中一生(到80歲)患糖尿病的機會爲38%。
乳腺癌
我國近年來乳腺癌的發病率有上升趨勢，據統計，約15%-20%的患者有家族史，即患者母親或者外婆患有乳腺癌。研究發現，乳腺癌的遺傳與兩種基因有關，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突變引起，10%-20%的患者爲BRCA2基因突變。當個體攜帶這兩個基因之一的突變時，乳腺癌或卵巢癌的發病風險非常高。
通過遺傳獲得BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其一生中發生乳腺癌的風險爲50%-80%；遺傳得到BRCA1突變，發生卵巢癌的風險約爲25%；遺傳獲得BRCA2基因突變引起卵巢癌的風險要低得多。
對於單基因遺傳病的預防，是不是要避免與隱性致病基因攜帶者婚配呢？
徐教授認爲，從人性的角度講，並不認爲兩個帶有隱性致病基因的人不可婚配。國際公認原則是對有可能出現缺陷胎兒的夫婦建議做產前診斷，淘汰受累胎兒。而對於多基因的遺傳病，已經不能單靠一種方法來預防干預了，因爲致病的原因太多，不能肯定哪一種方法明確有效，從飲食、運動、生活方式等着手改變，似乎能起到保健的作用，但對某一種疾病的遺傳基因來講，這些都顯得無能爲力。
知多D
血緣關係的遠近是根據帶有相同遺傳基因的概率來判斷的。根據概率可以分爲：一級親屬———父母和子女之間以及同胞之間，其基因相同爲二分之一；二級親屬———一個人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之間，基因相同爲四分之一；三級親屬———表兄妹或堂兄妹之間，基因相同爲八分之一。
