克蘭費爾特綜合徵也稱先天性曲細精管發育不全綜合徵，是一種比較常見的性染色體異常的畸形遺傳性疾病，克蘭費爾特綜合徵主要是由於父母雙方的生殖細胞在減數分裂過程中，性染色體不分離的情況。到底什麼是克蘭費爾特綜合徵?
克蘭費爾特綜合徵屬於什麼遺傳病
克蘭費爾特綜合徵最常見的臨牀表現有，患者在兒童時期並沒有任何異常，通常會在青春期或者是成年期出現異常。克蘭費爾特綜合徵患者的體型比較高，而下肢比較細長、皮膚細嫩、體毛較少等症狀表現。大概有一半的患者還會出現兩側**增大，外生殖器雖然會表現出男性特徵，但是**相對於正常男性來說更加短小，而且兩側的睾丸會明顯縮小，一般會小於3cm，表現出性功能比較差。克蘭費爾特綜合徵患者還會出現智力發育略低、不育等症狀。
男性不育的羣體中，大約有20%的患者患上克蘭費爾特綜合徵。據統計，每出生1000個男嬰中，就會有一個男嬰會患上克蘭費爾特綜合徵，正常情況下的男性染色體的典型核型是47，XY。但是克蘭費爾特綜合徵患者的染色體會比正常男性的染色體多一條X染色體，也就會表現出47，XXY。所以克蘭費爾特綜合徵也是一種比較常見的因爲染色體數目發生異常引起的一種異常綜合徵。
多一條X染色體且無生育能力的克蘭費爾特綜合徵男性患者即使進行了一定的治療，也無法生育下一代。克蘭費爾特綜合徵患者會因爲多出一條X染色體，從而影響睾丸的正常發育，導致男性的雄性激素分泌不足，**低下。大多數患者都會因爲在結婚後2-3年，因一直不育或者是**勃起困難到醫院就診才發現，其實早在青春期的時候，克蘭費爾特綜合徵患者就和普通男性有一定的區別。比如說會出現膽子小、聲音高而尖，甚至還會有比較明顯的症狀流程，導致部分男性還會出現自卑心理。
對於克蘭費爾特綜合徵患者，臨牀上一般建議在進入青春期後開始補充睾酮，能夠有效促進男性第二性徵的發育，改善患者的性功能。但即使是這樣，克蘭費爾特綜合徵患者必須終生補充雄性激素，且無法自然生育，只能通過試管嬰兒和一系列輔助生育手段進行。
