正常人有23對（46條）染色體，其中22對是常染色體，另一對是性染色體，女性爲XX，男性爲XY。每一對染色體上有許多基因，每個基因在染色體上所佔的部位稱位點。基因由去氧核糖核酸（DNA）組成，當DNA的結構變異爲致病的基因時，臨牀上即出現遺傳性疾病。
遺傳性疾病通常可分爲三類：
1、染色體疾病主要是染色體數目的異常，又分爲常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合徵，即比正常人多了第21條染色體；後者如先天性卵巢發育不全，即正常女性的染色體應該爲XX，而這種病人是XO，缺少了一個X染色體。
2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因，其中的1個或2個發生異常，根據遺傳方式又可分爲三種：
⑴常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那麼只要有一個這樣的病理性基因傳給子女，子女就會出現和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種，如多指畸形，先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。理論上講，如果一個病人(雜合子，即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚，子女中有50%的可能患上同種疾病；如果夫妻雙方均爲病人(雜合子)，則子女患病的可能性爲75%；如果夫妻雙方中有一個爲純合子病人，即一對基因都是病理性基因，那麼他們的子女就100%要患病的。
⑵常染色體隱性遺傳：當一對染色體中都有致病基因時才發病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那麼子女有25%的可能患病，50%爲攜帶者，只有25%爲正常。目前所知這類疾病有900多種，如白化病、半乳糖血症、先天性聾啞等。
⑶伴性遺傳：致病基因存在於性染色體上，多在X染色體上，故又稱爲X-伴性遺傳。根據致病基因在X染色體上的顯隱性，又可分爲X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以後者多見，如血友病、色盲、肌營養不良等。女性雜合子並不發病，因爲她有兩條X染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正常基因，因而她僅僅是個攜帶者而已；但男性只有一條X染色體，因此一個致病隱性基因也可以發病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。
3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果，其中每個致病基因僅有微小的作用，但由於致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應。環境因素的誘發常是發病的先導，如脣裂、齶裂、精神分裂症等。
遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特徵。
