Rett(瑞特)綜合徵是一種嚴重的、病因不清的、較爲罕見的神經發育性遺傳疾病，此病只累及女孩子，表現爲出生後6—18個月出現運動技能和智力的進行性衰退。臨牀分爲4期：Ⅰ期爲發育停滯期：她們的早期發育是正常的，但從生後6—18個月開始出現發育延遲，持續數週到數月。Ⅱ期爲快速倒退期：一般開始於1—3歲或4歲，持續約1年。主要表現爲逐漸喪失已獲得的技能，如雙手拿東西及操作東西的能力，如不再會用手拿東西吃、拿起玩具等；常常出現雙手無目的地反覆動作如搓手、拍手、扭動、敲打及摩擦手的動作；精細運動衰退，捏不起小豆子了，不能對指捏拿小物件了。她們原來獲得的語言表達、理解、運用能力喪失，原來會講的話、會提的要求逐漸減少，以至失去語言，對別人的講話內容也逐漸不會理解，變得不聽話了，不理人了；很少有反應，且出現過度換氣、深呼吸及磨牙現象；不能與人正常交流，總是用一副面帶微笑的面孔看着周圍的人，這種特殊表情又稱爲“社交性微笑”。Ⅲ期爲假性靜止期：主要表現爲手的失用和運動障礙，可以有部分眼對眼交流能力的恢復，有緩慢的不明顯的神經運動倒退，可持續數年至數十年。有些孩子還會出現神經系統的共濟失調、肌張力過高，重症可呈強直狀態(站立或行走時下肢僵硬)。Ⅳ期爲運動惡化期：患兒完全喪失行走能力，依靠輪椅生活，有嚴重的殘疾。有些孩子可出現腦電圖或核磁共振檢查上的異常，或伴隨癲癇的發作。該病的預後要比兒童孤獨症更差，晚期往往死於合併症。Rett(瑞特)綜合徵是一種嚴重的、病因不清的、較爲罕見的神經發育性遺傳疾病，此病只累及女孩子，表現爲出生後6—18個月出現運動技能和智力的進行性衰退。臨牀分爲
