孩子臉上掛着笑容本該是件讓家長開心的事情，然而，長沙的陳女士每天看着女兒星星(化名)拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛。原來，陳女士剛剛拿到的檢查結果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病快樂木偶綜合症，這種病的發病率僅1/40000至1/10000。
據陳女士介紹，星星現在還不會走路，也不會說話，發育較同齡孩子慢。星星一直愛笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。後來，陳女士漸漸發現女兒除微笑外無其他特殊表情。一個多月前，陳女士更是發現星星突然開始出現抽搐的症狀，於是來到湖南省第二人民醫院就診。
據該院兒科主任薛亦男教授介紹，星星患上的是非常罕見的“快樂木偶綜合症”。
“快樂木偶綜合症” 又稱天使綜合症，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲後有癲癇發作。對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治癒，只能通過藥物控制抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長髮育的影響，或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。
薛亦男表示，目前的醫學水平還無法預測哪些新生兒會患這種疾病，應從家族史方面考慮進行優生優育，如有此病家族史的夫妻，懷孕後建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利於早期診斷。
