現在有些孩子患了自閉症，那麼什麼是自閉症呢？患了自閉症的孩子應該怎麼辦？爲何孩子會患自閉症呢？
孕前基因篩查在國外很多地方已經成爲了一個常規推薦的檢查項目，很多媽媽都會爲了未來寶寶的健康選擇做一個基因篩查，基因篩查能篩出自閉症嗎？基因檢測會對自閉症的預防及治療有幫助嗎？中國那麼大，但是瞭解自閉症康復相關知識的機構相當有限，該怎麼辦？
讓我們來聽聽中山大學附屬第三醫院兒科兒童發育行爲中心主任鄒小兵教授講述，關於自閉症，基因能告訴你什麼。
1、中國能夠進行自閉症康復醫院非常有限，資源匱乏的問題該如何解決？
鄒小兵：針對資源匱乏的問題有一個長期計劃，大專院校設相關的學科、專業培養人才，醫學院校對這些自閉症的知識進行更全面更科學的傳授，這是一個慢慢做的事情。但是我們的孩子現在就在我們面前，不能等到你們畢業了來教我的孩子，我們必須立刻行動。應該有很快要見效果的東西，我們可以培訓家長。
世界衛生組織做了一個家長技能培訓計劃，在世界很多的發展中國家甚至包括在發達國家都存在資源不足的問題。怎麼突然全球有這麼多的自閉症呢？世界都沒做好準備，我們中國還有許多發展中國家就更加沒有做好準備。爲了幫助這些人，我們一方面做長遠的設計，另外一方面，讓已經懂得如何教育自閉症兒童的人，去教半專業的人員，比如說社區衛生工作者，志願者，或者是基層的婦幼保健醫生，學校的老師們，去教給他們，然後讓他們去再傳給家長。如果讓醫生直接去面對家長，醫生數量是不夠的。
現在到處都在搞自閉症的干預，有很多都是僞科學的干預。在很多醫院裏面都有這樣那樣的藥物治療。幹細胞療法、經顱磁刺激療法、維生素、神經營養、還有中醫、鍼灸、按摩、都不知道到底做生意還是說他們真的有效，這些都不清楚。
現在我們國家的醫保反而是報銷了這些用藥的治療，但是我們講我們醫生對家長的教育，讓他能夠知道那些療法無效，選擇最科學的方法進行干預，這一部分反而好像醫保不去覆蓋。家長可能會覺得到訓練要好多錢，我還是去選擇吃藥，吃藥可以報銷，訓練不能報銷那麼多。
當然我們國家也正在思考，在改變這個問題。中殘聯在搞搶救計劃，在醫保這裏補助訓練。醫保補助那些無效的藥物治療，證明醫保當時制定政策時沒有諮詢懂得科學干預的專業人員，去補助正確的訓練，這就是我們現在要做的事情。
2、基因檢測會對自閉症的預防及治療有幫助嗎？
鄒小兵：基因方面的進展非常的迅速，我們對自閉症的瞭解程度也比10年前、20年前有了明顯的提高，但是我認爲到目前爲止，用基因去做產前診斷技術還遠沒有到達成熟的地步，還需要做更多的更細緻的研究。
對於自閉症的患者進行基因檢測是有意義的，在所有自閉症孩子當中，有10-30%的孩子會查出單基因突變。這樣一個單基因突變的發現對我們科學的對自閉症的瞭解是一個很重大的幫助，對於將來有可能對一些根據單基因突變所引發的異常機制進行藥物治療也提供了可能性。但是對於70-90%的自閉症兒童，我們現在還查不出特定的基因異常。
因此我們講對於這樣的一個檢測，我們支持，但可能同時科學家也還要繼續去做更多的努力，把這個檢查做的更有價值，更準確。對家庭的指導意義更大。同時也希望對於那些已經發現了單基因突變的自閉症孩子，在基因研究方面，能夠做出一些在藥物治療或者說在其它治療方面的突破。但是到目前爲止即使發現了基因，也沒有得到在其它方面治療的突破。
