與21－三體綜合徵不一樣！
下午門診，有一位年輕的媽媽帶着寶寶來我科門診看病。
寶媽一臉焦慮，一進門便要求給孩子查腦幹聽覺誘發電位。
腦幹聽覺誘發電位（BAEP），是一項簡單易行、無創傷、實用性強的檢測方法，能客觀反應聽力、腦幹功能以及腦神經和腦聽覺通路不同部位所引起的生物電活動。
BAEP通常由Ⅰ~Ⅴ波組成，分別代表不同部位所產生的電位。在新生兒期固定出現的是Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波，在不同胎齡的新生兒中，各波潛伏期有所不同。通過BAEP檢查，可以判斷聽力損害的部位及程度。
但這項檢查不是新生兒的常規檢查，一般只有聽力未通過的寶寶纔會查。
寶媽表示，寶寶雙耳聽力未通過，已經在婦幼保健院查過了，想來我們醫院確診一下。
寶寶目前3個月了。
查體時，患兒哭鬧明顯，皮下脂肪尚飽滿，額窄，鼻根寬，鼻樑高，II度齶裂；雙耳耳廓小，輕度內卷，雙耳聽力均未通過；納奶可，齶裂奶嘴餵養，易嗆奶；偶有喉中痰鳴；雙手無通貫掌；雙肺呼吸音粗，無囉音，心臟聽診未見明顯異常，頸部及四肢肌張力偏高。
追問父母體健，非近親結婚，無家族遺傳病病史。
一看寶寶就是一個有問題面容的寶寶，追問之下，原來被診斷有21-單體綜合徵。
21-單體綜合徵，和21-三體綜合徵一樣嗎？
這是我從醫十餘年碰到的第一例21-單體綜合徵患兒，以前從未聽說過。平時最常見的、也是大衆普遍瞭解的是21-三體綜合徵，也就是唐氏綜合徵的寶寶。
寶媽拿出了染色體結果報告，我也仔細閱讀了一下。
患兒染色體結果回報爲21號染色體單體，13號染色體三體嵌合異常攜帶者。
患兒約有8%的細胞爲21號染色單體細胞，1%的細胞爲13號染色體三體細胞；需要患兒細胞染色體分析的確認。
確實，眼前這個寶寶並沒有21-三體綜合徵的典型表現，如雙眼外眥上斜、通貫掌及草鞋腳等，但乍一看還是像21-三體綜合徵患兒。
後來寶媽一直很焦慮地問我：“寶寶是一個正常孩子的概率有多大？有沒有可能沒事？”
“沒事”的概率不大，而眼下，寶寶首先需要解決的是齶裂問題——在患兒8個月時做一個齶裂修補術。好在患兒並無明顯心臟畸形，接下來就是定期生長髮育測查，定期康復訓練。
21-單體綜合徵有哪些表現？
21-單體綜合徵，在1974年由Halloran等首次報道，多數爲與正常細胞的嵌合體，通常源自新突變，預後不佳，絕大多數患兒在20個月前死亡。嵌合體佔21-單體綜合徵的1%~2%。國內有報道存活至4歲，國外早年有報道存活至11歲者。
患兒可伴有出生後生長髮育遲緩，智力低下，小頭畸形，額窄，鼻根寬，鼻樑高，小下頜，心臟畸形，肌張力異常，指（趾）異常，通貫手，脣齶裂等臨牀表現，目前尚無有效防治方法。建議夫妻雙方進行外周血、染色體核型分析以及FISH檢查，另外不排除生殖腺嵌合可能，再孕需行產前診斷。
警惕染色體病，一切以寶寶爲重！
染色體病，是由於各種原因引起的染色體數目和（或）結構異常的疾病，通常累及數個甚至上百個基因。常造成機體多發畸形、智力低下、生長髮育遲緩和多系統功能障礙，故又稱爲染色體畸變綜合徵。
染色體疾病在新生兒中的總髮生率約爲0.6%，根據畸變涉及的染色體可分爲常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體異常佔0.22%，常染色體異常佔0.40%，染色體畸變往往發生在親代生殖細胞形成過程中。
建議有保胎病史者，特別是有家族遺傳病史者，要定期做好產前檢查，包括懷孕期間，要注意作息，忌食冰冷辛辣刺激食物。
▎有以下情況時，孕婦要做母體外周血胎兒DNA檢測：
1.年齡≥35歲的孕婦；
2.有染色體病的孕婦；
3.家族中有遺傳病的孕婦；
4.出生過先天畸形兒和宮內死胎的孕婦，有習慣性流產史的孕婦；
5.接觸過放射線的孕婦；
6.有過染色體病兒的孕婦；
篩查陽性的孕婦；
8.超聲檢查胎兒NT≥3毫米的孕婦；
9.早中期孕超聲檢查有胎兒結構異常和胎兒宮內發育不良的孕婦等。
如無創DNA存在問題，需進一步羊水穿刺進行染色體核型分析，確認是否有染色體異常。
本例患兒母親年齡不大，爲第一胎，發病原因可能與物理因素（X線放射線和電離輻射）、化學因素（抗代謝藥、抗癲癇藥等）及生物因素（如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒等）有關。
近年來，染色體病的患兒越來越多，不僅對家庭造成沉重負擔，對社會也有很大的影響。
其中，高齡初產與染色體病存在着相關性。這是由女性卵細胞紡錘絲功能隨孕婦年齡增長而下降，因此高齡初產婦一定要常規做好產前篩查和產前診斷。而對於35歲以下的女性，雖然還不是“高齡產婦”，但孕前和孕期健康教育及檢測依舊不能“偷懶”！
當然，一個健康寶寶的誕生不僅需要健康的卵子，也離不開健康的精子，所以“隊友”也要自覺些。
參考文獻：
[1]林莉.新生兒21-單體綜合徵一例.中國新生兒科雜誌，20115，30(5)：378.
[2]韋露明，高宗燕，鍾丹妮.新生兒染色體病41例臨牀分析[J].現代預防醫學，2012，39(12)：2946-2947.
