寶寶在出生後，家長應該細心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發育落後或倒退、生長髮育遲緩等症狀出現，最好能到醫院看遺傳代謝科確診寶寶是否換有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療的話，則可減輕甚至避免疾病的危害。
本文指導：廣東省婦幼保健院 小兒遺傳與代謝科 江劍輝主任醫師
琪琪是一個來自肇慶的1歲10個月的小女孩，可有誰知道，就這樣一個原本可愛的孩子，卻是有着一種奇怪的病：琪琪在剛出生的時候，雖然是一個只有2.8kg的小不點，但她也像其他孩子一樣，3個月的時候會笑出聲，4個月的時候能豎起頭，6個月的時候可學坐片刻……每天都一樣給家人帶來着新的驚喜，但是，接下來的情況卻是讓家人和當地的醫生們均百思不得其解了，當琪琪長到7、8個月的時候，卻開始不像其他小朋友那樣會翻滾、會爬行，到週歲的時候不但不會站起來，反而倒退了，頭和腰也開始變得軟弱無力了，整天都需要躺在牀上，或躺在媽媽懷裏，就像是重新回到小嬰兒期一樣。爸爸媽媽帶她去過很多家醫院求治，但都找不到原因，治療後也看不到什麼效果。
後來爸爸媽媽帶着琪琪找到了省婦幼小兒遺傳與代謝科的江劍輝主任，江主任在瞭解了琪琪的情況後，覺得琪琪有可能是患了一種令她發育停滯、倒退的遺傳代謝病。三天後，串聯質譜檢查的結果出來了，原來致使琪琪發育停滯、倒退的是 “中短鏈羥脂酰基輔酶A脫氫酶缺陷病”，一種可以致殘的脂肪酸代謝病。
經過特殊營養等綜合治療2個月後，琪琪的頭終於能夠有力地豎起來了，4個月後，琪琪已經可以自己坐得穩穩的，最近回來複診時，琪琪已經會扶着牆自己走了，江主任說，再過多3個月，估計琪琪就能自己獨立行走及開始學說話了，也就是說，琪琪的生長髮育已經重新轉入正常軌道了。
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代謝伴着人的一生，機體通過許多生化物質相互轉化而維持正常代謝，當發生基因突變、生化代謝發生紊亂時，如正常代謝產物缺乏、異常產物過多，就會導致機體重要臟器功能異常，稱爲遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發病率可能不高，但總髮病率很高，常常導致小兒死亡或生長髮育遲緩，畸形或智力低下。
遇有如下情況時應考慮遺傳代謝病可能：
1、遺傳性代謝病家族史，流產史，死胎史，新生兒瘁死史，夭折史；高危新生兒或需住院診治新生兒；
2、生長髮育遲滯、落後、（智力，運動，語言，體格)智力低下、智力倒退；
3、神經系統：反覆呼吸暫停、抽搐、癲癇、腦癱、嗜睡、昏迷；肌無力，肌張力減低或增高；
4、消化系統：餵養困難，營養不良，不明原因肥胖，再發性嘔吐，黃疸，肝脾腫大；
5、心血管等其它臟器功能異常：心肌肥厚或心功能不全，運動後易疲勞；白內障；多器官功能衰竭；
6、皮膚疾病：新生兒“毒性”紅斑、皮炎反覆出現及身體特殊氣味（楓糖味、汗腳味、鼠尿味等）；
7、實驗室指徵： 尿酮體陽性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療的話，則可減輕甚至避免疾病的危害。遺傳性代謝病的篩查已經越來越受到醫學界的關注，有一些已經列入新生兒出生後必須篩查的項目，如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的篩查項目還是遠遠不夠的，近年來串聯質譜代謝檢測得到廣泛應用，可篩查診斷40餘種相應的遺傳代謝缺陷。
此外，寶寶在出生後，家長也應該細心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運動發育落後或倒退、生長髮育遲緩、週期性嘔吐、反覆驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、餵養困難、不明原因黃疸、有特殊尿味、面容特殊或多發急性、不明原因死亡等，也應該提高警惕，最好能到醫院看遺傳代謝科，做做串聯質譜代謝檢測，查查一些“不明原因”的表現是否是因遺傳代謝疾病而引起的。
據省婦幼小兒遺傳代謝中心江劍輝主任介紹說，省婦幼自今年3月份以來，加大了對小兒遺傳代謝病串聯質譜代謝檢測和診治的力度，半年來發現陽性有458例，診斷遺傳代謝病病種33種，其中包括氨基酸代謝病14種，有機酸血癥11種，脂肪酸β氧化異常6中，此外，還有蛋白氨基酸、肉鹼營養缺乏的患者。
串聯質譜代謝檢測的廣泛應用，對越來越多的遺傳代謝病，尤其是氨基酸代謝病、有機酸血癥和脂肪酸β氧化異常等疾病的患者來說，無疑是一個福音，藉助這種檢測手段，能夠幫助醫生更好地診治這類疾病，有利於降低圍生期死亡率，避免或減輕神經系統損傷等嚴重後遺症的發生，對促進優生優育有着重要的意義。
